כליות פוליציסטיות אצל בן זוגי

יש לי שאלה: לחבר שלי יש בעיה של כליות פוליציסטיות. הבנתי שיש סיכוי של 50 אחוז להעביר בתורשה את הגן הפגום בהריון. האם עושים הפסקת הריון במקרים כאלו אם מגלים ? מה ההשלכות במידה ורוצים ללדת עובר בריא? האם יש משהו לעשות בנידון?

אני מניחה שאת מכוונת למחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית שהיא המחלה הגנטית השכיחה ביותר בכליות. במחלה זו העובר נולד בריא, המחלה מתפתחת לאיטה עם תסמנים המופיעים רק בגיל מבוגר. בגלל העובדה שהמחלה גורמת לאי ספיקת כליות סופנית רק בגיל 50 ומעלה, מפני שקיימת אפשרות של דיאליזה והשתלת כליה, ומפני שיש פיתוח של תרופות המאיטות את קצב התקדמות המחלה, בדרכ לא מבוצע איבחון טרום לידתי, אלא אם כן הדבר מאד חשוב להורים לעתיד שלא רוצים שילדם יתמודד בבגרותו עם סיבוכי המחלה. יש אפשרות לאבחנה גנטית אך מחייבת מוכנות של בני משפחה נוספים להיבדק. הבדיקה הגנטית הישירה לאיתור הפגם היא מורכבת מפני שלכל משפחה יש את המוטציה ( = הפגם הגנטי האחראי למחלה) הספציפית שלה, ישנם שני גנים האחראים למחלה והגנים הם גדולים, כך שהליך איתור הפגם בצורה הישירה הוא מסובך. ניתן לבצע בדיקה לא ישירה המכונה תאחיזה גנטית בה נעזרים ב "סמנים גנטים" המצוים ליד הגן למחלה (בלי שבודקים אם יש מוטציה בגן עצמו) ובאמצעותם מתחקים אחר מעבר הגנים במשפחה. התבנית הגנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו המכילה את המוטציה. כיוון שהבדיקה עקיפה, וכיוון שישנם 2 גנים שונים היכולים לגרום למחלה הבדיקה אמינה יותר ככל שיבדקו יותר בני משפחה. הבדיקה אמינה רק אם נבדקים לפחות 5 חולים ידועים במשפחה, ואז אמינות הבדיקה היא סביב 98%. ככל שכמות החולים הנבדקים יורדת כך גם יורדת אמינות האיבחון. בעובר ניתן לאבחן את המחלה במהלך ההריון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אפשרות לאיבחון טרום הריון היא בהליך של הפריה מלכותית, בו לפני החזרת העוברים לרחם מבוצעת הבדיקה הגנטית. בהצלחה

תודה רבה על התשובה המעמיקה. בכל זאת זה סיכוי של 50 אחוז שיצא עובר עם פגם גנטי נכון? והאם אורח החיים למי שיש את הבעיה הזאת היא קשה להתמודדות? מבחינת דברים שאסור לאכול או לבלוע כמו תרופות, דיאטות...או שלא מרגישים את המחלה אלא רק מגיל ה 30 בערך.