מחקר על בלימת התפתחות ציסטות בכליות

שלום ד"ר גיל אני חולת כליות פובליציסטיות ממשפחה שידועה עם המחלה הרבה שנים.. ירשתי את זה מאמא, שירשה מסבתא ,, שירשה מאבא של סבתא וכך זה ... היום אני בת 31 ואני עם תפקוד רגיל של כליות ברוך השם.. רמת קריאטינין טבעית בדם.. אך יש לי חששות רבות מהעתיד... אמא שלי היתה מטופלת דיאליזה והיום היא השתילה כליה .. השאלה שלי : האם כל חולה פולטיציק קידני מגיע לדיאליה? השאלה השניה: האם שמעת על המחק שעשו בשוויץ על עצירת התפתחות הציסטות ( הקישור http://translate.google.co.il/translate?hl=iw&sl=de&u=http://idw-online.de/pages/de/news505011&prev=/search?q%3Dpolycystic%2Bkidney%2B%252B%2Bzuerich%26hl%3Diw%26sa%3DX%26tbo%3Dd%26biw%3D1366%26bih%3D577&sa=X&ei=zLjQUJOvFs7GswbBy4HoBQ&ved=0CFEQ7gEwBA) מה אתה אומר על זה ? האם יש כבר תרופה בשוק? אשמח לתשובתך המון המון תודה נתאלי

נתנאלי שלום, שאלת מספר שאלות ואנסה לענות בקצרה: 1. לא כולם מגיעים לדיאליזה אבל אם אמך הגיעה לדיאליזה אזי לצערי סיכוי רב מאד שגם את תזדקקי לכך עם הטיפולים המוכרים כיום. 2. לצערי לא הצלחתי לפתוח את הלינק ששלחת אבל אני מנחש במה מדובר מהיכרותי, אפילו האישית עם החוקר הראשי. הנושא מורכב ואת מוזמנת למר' מחלות העליה הגנטית שאני מנהל באיכילוב לדון באספקטים השונים. אבל בקצרה: שני מחקרים על תרופות דומות בשם סירולימוס ואברולימוס (אחד המחקרים מציריך) לא הראו תוצאות מספיק טובות לטעמי על מנת שנמליץ עליהן. שתי התרופות נמצאות בארץ להתוויות אחרות כגון השתלת כליה אבל כאמור איני ממליץ עליהן כעת. מצד שני יש תרופה שלאחרונה הראה תוצאות פנטסטיות והיא קרוייה tolvaptan . אם זאת תוצאות אלו רק פורסמו לפני חודש וחצי ואנחנו וכל הממסד הרפואי צריכים "לעכל" אותן. התרופה עדיין אינה מאושרות בארה"ב להתוויה של ADPKD , היא יקרה ולא בלי תופעות לוואי. אני ממליץ לחכות ולראות מה ה FDA האמריקאי יאמר על התרופה ואז לשקול מה לעשות. התרופה גם לא משווקת בישראל והיא יקרה. למיטב ידיעתי החברה היפנית שמייצרת אותה לא מעוניינת בכלל (עדיין?) לשווק אותה לישראל. אם ה FDA יאשר אותה אזי ניתן לבצע "יבוא אישי" אבל זה באמת יקר ונדרש טיפול ממושך. יתכן שאז שמשווק ישראלי כן ירים את הכפפה ובתהליך שעשוי לקחת שנים (הכנסה ל"סל התרופות") יהיה ניתן לדון בטיפול דרך קופות החולים.

ד"ר גיל קודם כל המון המון תודה על התשובה המקצועית והמפורטת והמהירה. בקשר למחקר אני מדברת כן על המחקר שפורסם לאחרונה לפני חודש וחצי ועל התרופה tolvaptan .. אני עוקבת אחרי זה ... וכולי תקווה שיום אחד לא אגיע לדיאליזה כי עברתי את זה עם אמי ועם סבתא שלי ויש לי טראומה מזה. אני רק שנה וחצי נשואה ויש לי תינוק בן 5 חושדים ,, וברצוני להביא עוד ילדים... והכוונה בתרופה אחרי שאני אביא את הילדים כי לא רוצה ששום דבר יפריע להריונות שלי כי עברתי מספיק בהריון הראשון (בגלל הפוליציסטיק קידני) הכוונה שלי לחפש את התרופה בכל מחיר ובכל מקום בעולם ועל חשבוני הפרט,, אני לא הולכת לחכות לקופת חולים עד שיכניסו את זה לסל התרופות ,,, השאלה שלי: איך אני יכולה להגיע לתרופה? האם אפשר דרכך? האם אני צריכה לדבר על זה עם הנפרולוגית שלי (ד"ר רימה גילמן)? האם אני יכולה לקבל את התרופה על אחריותי? הרי אני מוכנה לכל תופעות הלוואי שלו..מה בדיוק בדיוק התרופה עושה ? האם אני צריכה לקבל את התרופה כל חיי? איפה אני יכולה למצוא מידע יותר רחב סביב הנושא? אשמח לתשובות "לבלבול" של המוח שלי אני נורא מתרגשת שאולי יהיה טיפ טיפה אור בקצה המנהרה הזו.. המון המון המון תודה לך ד"ר נתאל