FMF ובדיקת דם ללא מוטציה
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
שלום לבני שמאובחן כבר מספר שנים יש FMF ונמצאו אצלו בבדיקת 'דם מוטציות. עכשיו עקב כאבי בטן, שלשולים והתקפים שבאים מידי כמה חודשים עם כאבי רגליים עלה החשד שגם לבני השני יש FMF אבל בבדיקת הדם לא נמצאה אצלו אף מוטציה, האם אפשרי הדבר שלילד אחד יש את המוטציות ולשני אין? והאם כדאי לנסות את הכולכצין לפי המלצת הרןפא?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' גיל אמריליו
14.08.18 | 09:14
שלום חני, תאורטית הדבר אפשרי אם כי הסיכוי לכך נמוך. הסיבה לכך היא שהבדיקה המבוצעת כיום בבתי החולים אינה כוללת בתוכה את כל המוטציות הידועות ל-FMF ולכן תאורטית ייתכן שישנן מוטציות שהבדיקה פספסה. לגבי ניסיון טיפולי בכולכיצין: זוהי בהחלט אפשרות כאשר לא בטוחים בקיום המחלה אך בכל מקרה כדאי להתייעץ תחילה עם ראומטולוג ילדים. בברכה, ד"ר גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
