אבחון FMF לאחר ביצוע בדיקה גנטית
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
הילדה שלי בת 5 עם vsd מלידה שעד היום לא נסגר..בנוסף סובלת מ pfapa החום מגיב למתן פתניזול..בוצע בדיקה גנטית לאבחון FMF התקבלה תשובה M694v אחד תקין והשני מוטציה שאר הערכים תקינים...האם ניתן לקבוע שהיא סובלת מ FMF ؟ האם להתחיל טיפטל ב כולכיצין? יש לציין שהילדה אינה סובלת מהתסמינים המחלה כמו כאבי בטן או נפיחות במפרקים.רק סובלת מחום מעל 39.5 שמגיב ל בתניזול...אשמח לקבל תשובה בהקדם..תודה והמשך יום נעים
שלום פאדי, עקרונית ישנם 2 הבדלים בין מחלת PFAPA ל-FMF. הראשון - במחלת FMF אין דלקת גרון. השני - התקף של FMF אינו מגיב לטיפול בסטרואידים (למעט סיבוך נדיר שלא ניכנס אליו כאן). נוכחות מוטציה אחת לגן MEFV אינה בהכרח מאששת או שוללת מחלת FMF. תוכל לקבל פרטים נוספים באתר שלי - amarilyo.com וכן באתר "כמוני". בכל מקרה כדאי להתייעץ לגבי מקרה זה עם ראומטולוג ילדים. בברכה, ד"ר גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
