ילדה בת 4 וקצת עם תסמינים
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
שלום דוקטור, הבת שלנו בת 4 וקצת. בחצי השנה האחרונה סבלה מ 4 סבבים של תפליטים לבנים בגרון, חום גבוה מאוד, כאבי בטן וגפיים . בפעמיים מתוכם קיבלה 5 כדורי בטנזול, והגיבה יפה תוך שעות ספורות בפעמיים האחרות לא נתנו סטרואידים כלל והחום נמשך 5 ימים. בכל המקרים משטח גרון שלילי ו/או אנטיביוטיקה לא השפיעה. כמובן שרופא הילדים הפנה לראומטולוג ילדים בשל חשד ל pfapa. הראומטולוג ציין כי הוא רוצה לשלול fmf ונשלחנו לייעוץ גנטי לבדיקה גנטית . יצויין כי אין היסטוריה משפחתית של fmf ואנחנו לא ממוצא שעלול לגרום לחשד. האם כדאי להטריח את הילדה לבדיקה הגנטית? (בעבר עשינו בדיקה גנטית לתסמונת טרנר שיצאה שלילית) האם 4 סבבים של חום כפי שציינו מספיקים כדי להגיע למסקנות?
שלום שרגא, אוכל לענות באופן כללי. עקרונית יש 2 הבדלים עיקריים. בין FMF ל-PFAPA. הראשון - ב-FMF אין כאבי גרון. השני - התקף FMF לעולם לא יגיב לסטרואידים (למעט סיבוך נדיר שלא ניכנס אליו כאן). אבל - יש לזכור כי ב-15-20% מהמקרים של PFAPA יש חפיפה בין המחלות והילד עלול לסבול משניהם. בברכה, ד"ר גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
