נושא הגנטיקה בקדחת ים תיכונית
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
החתן שלי חולה ב fmf עם המוטיציה M694V.עם 2 אללים.אני בריאה ולא נשאית.מה יהיה עם הילדים שיוולדו.האם יהיו חולים ,בריאים,או נשאים?
שלום רויטל, לא אוכל להתייחס למקרה הספציפי. אוכל לציין בכלליות ולומר כי כדי שאדם יחלה במחלת FMF עליו לרשת מוטציה אחת (שינוי בגן שיכול להוביל מחלה) מאימו, ומוטציה אחת מאביו. באוכלוסיה ממוצא ים תיכוני, שיעור הנשאות הוא כ-1 ל-6 מקרים בממוצע. כמובן ששיעור החולים נמוך בהרבה כיוון שכפי שציינתי נדרשת נשאות גם מהאם וגם מהאב לפיתוח מחלה. בארץ לא בודקים את כל סוגי המוטציות אלא רק את המוטציות השכיחות ביותר ולכן גם אדם שעבורו מתקבלת תשובה עם מוטציה אחת (ולעיתים נדירות אפילו תשובה לכאורה תקינה ללא מוטציות) עשוי ללקות במחלה פשוט מפני שהבדיקה לא כללה את סוג המוטציה/ סוגי המוטציות שיש לו. בברכה, פרופ' גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים.
שאלה נוספת בבקשה. האם ילד שהוא נחשב לנשא יכול עם השנים להיות גם חולה? או שנשא ינהל חיים בריאים לחלוטין?
רויטל שלום, אנא ראי תשובתי לשרון בשרשור הבא. התייחסתי לכך בהרחבה. בברכה, פרופ' גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
