נשאות הגן של fmf התפתחות תסמינים

שלום שרון, שאלה מצוינת. התשובה מורכבת. נשא מוטציה הינו אדם שבאחד מ-2 הגנים ל-FMF שנמצאים אצלו יש שינוי שעלול לגרום למחלה. כדי לפתח מחלת FMF צריך מוטציה אחת בכל גן, ולכן נשאות (מוטציה אחת בגן אחד - נקרא גם אלל) אינה מספיקה. למעשה אחוז הנשאים למוטציות בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני הינו 1:6 (כלומר אחד מכל 6 אנשים מהמוצא הנ"ל הינו בעל מוטציה אחת לגן ל-FMF). הבדיקה הגנטית בודקת רק מספר סוגי מוטציות ןלכן לעיתים היא עלולה לפספס. כלומר היא תראה לכאורה על מוטציה אחת (נשאות) על אף שקיימת מוטציה נוספת שלא נבדקה והאדם יהיה חולה. כדי לסבך עוד יותר את העניינים נאמר כי יש מקרים של אף סקירה מלאה של הגנים ל-FMF מוצאים רק מוטציה אחת ועדיין האדם חולה וזאת משום שלעיתים רחוקות מספיקה מוטציה אחת. מקווה שהבהרתי את הדברים. כאמור מדובר בעניין קצת מסובך... בברכה, פרופ' גיל אמריליו - ראומטולוג ילדים

שלום שרון, נשא מעצם הגדרתו אינו חולה אלא נשא של המוטציה. לגבי המקרה של תשובת הבדיקה הגנטית - ראי התייחסות קודמת לשאלה ששאלה רויטל. בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים