מה ההבדלים בין המוטציות
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
גילו שאני נשאית של המוטציה a774s. הבנתי שמוטציה זו מאוד נדירה .קלה ולא משמעותית. האם זה נכון? או שכל המוטציות הן אותו הדבר.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' גיל אמריליו
16.11.20 | 09:06
סיגל שלום, מה שחשוב הוא לא חוזק המוטציה אלא הקליניקה - כלומר האם את סובלת מתסמינים המתאימים לקדחת ים תיכונית. מציע להתייעץ עם רופא המשפחה או הראומטולוג המטפל. בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים
אין לי תסמינים של המחלה.השאלה היא האם התסמינים עם כזו מוטציה יכולים להגיע בעתיד.או שאין סיכוי? (הרופא לא מפנה אותי לראומטולוג היות ואין לי תסמינים).
תשובת מומחה | מאת: פרופ' גיל אמריליו
26.11.20 | 09:01
שלום סיגל, מזכיר שנשאות לגן קיימת בכ-1 ל-6 בני אדם ממוצא ים תיכוני וכי רוב תסמיני מחלת FMF מופיעים בגיל הילדות. לא הייתי דואג :) בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
