קדחת ים תיכונית ובדיקה גנטית שלילית
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
הבן שלי אובחן עם FMF והתחיל טיפול בכולכצין שנראה משפיע עליו טוב וההתקפים פסקו, אולם עשינו לו בדיקה גנטית ולא יצאה מוטציה בבדיקה. הרופא טוען שלא מחייב שתצא מוטציה והאינדיקציה שלו היא שהתרופה משפיעה וגם שהילד פיספס יום אחד כדורים היה לו התקף מאוד קשה. האם זה נכון שלא מחייב שתהיה מוטציה בבדיקה הגנטית ?
תשובת מומחה | מאת: פרופ' גיל אמריליו
11.07.22 | 08:48
שלום אור, בדיקה גנטית סטנדרטית ל-FMF בודקת בד"כ כ-11 סוגי מוטציות (השכיחות ביותר). עד כה נתגלו כ-200 סוגי מוטציות. כלומר לעיתים הבדיקה "מפספסת" מוטציות ולכן לעיתים נדירות ישנם חולי FMF עם בדיקה שלילית. כלומר האבחנה בסופו של דבר נסמכת על שיקולו של ראומטולוג הילדים בהתבסס על הסיפור הרפואי, הבדיקה הגופנית וממצאי המעבדה. בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
