מחלת fmf וטיפול...איך קובעים קבלת תרופה ??

שלום רואבי, זו שאלה מורכבת. עקרונית, כיוון שבבדיקה שגרתית איננו בודקים אתה כל סוגי המוטציות הקיימות, גם אדם שלכאורה נשא, עלול להיות חולה ב-FMF - מהסיבה הפשוטה שהמוטציה השנייה פשוט לא נתגלתה ע"י הבדיקה. ייתרה מכך, לעיתים נדירות, גם אדם ללא מוטציות כלל בתיעוד בדיקה גנטית שגרתית עלול להיות חולה מאותה הסיבה. השורה התחתונה: עקב מורכבות התשובה, האבחנה נקבעת בסופו של דבר ע"י ראומטולוג בהתחשב בסיפור הקליני, בבדיקה הגופנית ובבדיקות עזר - בכללן הבדיקה הגנטית. בברכה, פרופ' אמריליו - ראומטולוג ילדים