בדיקה גנטית לפאפא
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה ילדים
שלום רב, בני בן ה 6:08 מאובחן עם פאפא. בפורומים של אימהות אמריקאיות אני קוראת שקיימת בדיקה גנטית לשם וודאות מוחלטת באבחנה. האם היא קיימת בארץ ? מומלצת? למה כן או לא? תודה !!!!
גליה שלום. ההודעה בפורומים (כמו שקורה לעיתים קרובות) אינה נכונה באופן חד משמעי. אנחנו בשניידר נמצאים בקשר כמעט יומיומי עם טובי החוקרים האמריקאים בתחום מחלת ה-PFAPA עקב עניין מחקרי משותף. היו נסיונות רבים לגילוי הגן (אם קיים כזה) הגורם למחלה אולם אילו נחלו עד כה כשלון, על אף שהבסיס המולקולרי למחלה נתגלה לא מכבר. בכל אופן האבחנה עדיין מתבססת על קרטריונים קליניים או במילים אחרות: שמיעת הסיפור מההורה, בדיקת הילד ובמידה ויש חשד - ניסיון טיפולי במנה חד פעמים של סטרואידים. בברכה, ד"ר גיל אמריליו
שלום שוב, אני מודה לך על תשובתך, אך חיפוש בפורומים אלו מעלה עשרות תוצאות של הורים שנשלחו לבדיקה כזו ( בדקתי שנית לאור תגובתך )....
מנהל פורום ראומטולוגיה ילדים
