כלייה אקטופית מחוברת/כליית פרסה
דיון מתוך פורום נפרולוגיה ילדים
שלום, אני בהריון ראשון וזהו שבוע 23 להריון. אתמול ביצעתי סקירה מורחבת ולאחר שבסקירה הראשונה נצפו שתי כליות (ע"י אותו הרופא), אתמול לא נצפתה כלייה ימין וכלייה שמאל נצפתה בגודל כפול מהרגיל עם שני אגנים. לבעלי יש כליית פרסה והרופא אמר שהאופציה הסבירה היא שמדובר בכליית פרסה לאורך ולא לרוחב ולכן שתי הכליות מופיעות באותו הצד (שמאל). קראתי כי יתכן ומדובר בכלייה אקטופית שעברה איחוי מלא או חלקי עם הכלייה השמאלית.זו אפילו נשמעת לי האופצייה היותר סבירה כי לא ראיתי אף מקרה של כליית פרסה לאורך... יש לציין כי זהו המום היחיד שנצפה. מה המשמעות של הדבר הזה? האם באמת יש קשר לכליית הפרסה של בעלי והאם יש באמת חשיבות לעשות מי שפיר? אני פשוט חוששת מהבדיקה מאוד ומעדיפה לעשות את בדיקת הדם החדשה אם החשש היחיד הוא טריזומיה 18. אנחנו אחרי טיפול.. תודה רבה,
המקרה שאת מתארת יכוןל להתאים למקרה פרטי של כלית פרסה בו כליה אחת היא במקום האמיתי שלה והשניה דבוקה ל"זנב" שלה- זה נקרא CROSSED FISED ECTOPY . יש בהחלט גורם גנטי בכך גם אם אין הגדרה מדויקת של הגן שאחראי לכך- סביר להניח שמדובר במספר מוטציות שגורמות לכך. ידוע שיש קשר של מום כליתי זה עם מומים בכרומוזומים וגם עם מומי לב ועמ,ש שלד ואף מערכת עיכול. כל אלו וודאי נשללו בשלב זה בסקירת מערכות מורחבת. מקובל לבצע יעוץ גנטי ולרוב הגנטיקאים ממליצים בדיקת מי שפיר ברוב המקרים האלו
מנהל פורום נפרולוגיה ילדים
