תסמונת אלפורט נפוצה (X-LINKED ALPORT DISEASE)
דיון מתוך פורום נפרולוגיה ילדים
שלום:) אני נשאית תסמונת אלפורט נפוצה (X-LINKED ALPORT DISEASE).נסוג שיש ל85% מהחולים באלפורט התסמונת היא מצד ואבי, ושם כולם נשאים של המחלה, אך חשוב לציין שאף אחד לא הזדקק להשתלה וכולם חיים בקו הבריאות כרגיל בכל גיל במשפחה. אני בשבוע 14 להריון. האם כל חולה בתסמונת, זכר ונקבה, נזקק לבסוף להשתלה? תודה רבה.
הסיפור של משפחתך קצת תמוה כי לא מוכר גבר שאובחן בצורה ברורה כנושא מוטציה מהסוג שציינת- המדובר במוטציה מסוג COL4A5 שעובר את גיל 40 ולרוב אף גיל 30 ללא השתלת כליה. במיוחד לאור העובדה שאת מציינת כל כך בברור את סוג המחלה במשפחה - סימן שבוצע כבר יעוץ גנטי ולפיכך את יודעת בודאות על קיום המוטציה. מקוה שזה אכן. כך. לגבי העובר הסיכוי שלו לרשת את המוטציה הוא 50% כי בהקרח כל עובר נושא את אחד משני כרומוזומי X מהאם. אם מדובר בבן 50% סיכוי שהוא יקבל את הכרומוזום עם הגן הלא תקין ולכן יהיה חולה לא רק נשא. אם מדובר בבת היא תהיה נשאית במקרה מקביל והתיצגות המחלה תהיה תלויה באיזה משני כרומוזומי ה X פעילים בכליה
מנהל פורום נפרולוגיה ילדים
