רטיניטיס פיגמנטוזה
דיון מתוך פורום רשתית
שלום, אמה של זוגתי בת 67 חולה ברטיניטיס עם עיוורון כמעט מוחלט, לזוגתי קוצר ראייה קשה (לטענתה ,לא מדובר ברטיניטיס אך לא נבדקה). בכוונתנו להביא ילד - שאלותיי: האם בהכרח מדובר במחלה שתעבור לילד (במשמפחתי אין רטיניטיס או בעיות ראייה משמעותיות), האם ישנה בדיקה גנטית שנוכל לוודא כי היא אינה נושאת את הגן, והיה וכן , מה הסיכוי שיעבור לילד , ושאלה אחרונה, האם ישנו מרפא באופק למחלה זו ? תודה.
שלום עדו אכן - לא נעים לא לראות... כמה עובדות: קוצר ראיה אכן לא (!) קשור לרטיניטיס פיגמנטוזה. רטיניטיס פיגמנטוזה - זהו פגם גנטי בו יש חסר של תאים ברשתית הקולטים את האור (פוטו-רצפטורים) יש מספר גנים ידועים (וקרוב לוודאי, כמה לא ידועים) הפגומים במחלה זו. ניתן לקבל ייעוץ גנטי במכונים גנטים שונים בבתי החולים בארץ. לצערינו, אין עדיין מרפא באופק, אם כי יש הרבה מחקרים המנסים לקדם כיוונים שונים.
מנהלי פורום רשתית
