WD אבחון

שלום רב, מזה כ 20 שנים סובל מבעיות גסטרו מגוונות כאשר בביופסיות מופיעות דלקות ( גסטריטיס, GERD, תרסריון ומעי גס). אובנה מחלת קרוהן אשר טופלה מספר שנים ללא הטבה ולבסוף שללו. רפלוקס והליקובקטור שהוכחד לפני מספר שנים. טיפול בנקסיום ( 40 mg/d) לאורך מספר שנים.( בנוסף כבד שומני) תפקודי כבד תקינים למעט עלייה באנזימים שחלפה מעצמה לאחר מספר חודשים. בשנתיים האחרונות גזים מרובים בחילות וכאבי בטן מפושטים. אי סבילות ללקטוז, חלב, שומנים, וחריף.( הציעו FODMAP ) כרגע הכיוון ל IBS ואתמול בוצעה גסטרוסקופיה עם הרניה בוושט ו סיסים לבנבנים בתרסריון(נשלח לביופסיה). לקחתי פלאגיל לשבועיים ( בעבר הרחוק הועיל לי) והיציאות היו מסודרות עם מרקם רגיל, הדימום הרקטלי הפסיק,הגזים המרובים נעלמו, אך האפקט החזיק שבוע אחד בלבד לאחר סיום התרופה. במשך 4 השנים האחרונות היחלו תופעות נוירולוגיות מגוונות הכוללות רעד מוגבר בידיים(יותר בצד הימני), קפיצות לא רצוניות של אצבעות-שרירים, "נעילה" של אצבעות עם כאב חריף לאורך הגידים בתנוחות שונות בכפות הידיים והרגליים וסרבול. הרעד גרר הפסקת עבודה במקצועי הראשי שהצריך עבודת ידיים עדינה, קורדינציה וכו.. נוירולוגים אבחנו ET חשד לדיסטוניה ועוד אך שום טיפול(SLOW DERALIN PRYSOLINE) לא הועיל. הרעד החמיר עם השנים. בפורום רופאי גסטרו בבית החולים שהייתי אמרו שכיוון (אולי רחוק) הינו מחלת וילסון. ברקע גם תופעות נוספות כגון הגדלת בלוטות לימפה ( עד 3 ס"מ) בבתי שחי ועיתים במקומות נוספים( עולה ויורד לסירוגין עם כאבים), כאבי פרקים מזה שנים רבות, QA ועוד תוצאות הבדיקות: CERULOPLASMIN 18 mg/dL CERUM COPPER 102 mg/dL URINE 24H אין עדיין תוצאות אין טבעות אופיניות אך הרופא עיניים טען שזה לוקח הרבה שנים עד שרואים אותם. לפי מה שבדקתי כמות הנחושת החופשית אמורה להיות מקסימום 10-15 microgram/dL ואצלי היא כ 50. א. האם החישוב נכון? ב. במידה ומדובר בוילסון למי עלי לפנות? האם רופא גסטרו מתאים או נוירולוג? ג. האפ כדאי לבצע MRI מח עקב הסימנים הנוירולוגים? ד. האם יש מישהו בארץ הנחשב למומחה במחלה זו? ה. האם יש מקום להתחיל בטיפול של אבץ עצמאית? בתודה , שלמה