יותרת הכליה
דיון מתוך פורום בעיות הורמונליות ומחלות עצם מטבוליות - אוסטיאופורוזיס
אני סובלת LATE ONSET CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA אני בת 26 איבחנו את הבעיה בין שנת 2003-2004 זה גרם לי לעלייה במשקל הגעתי כמעט ל100 ק"ג לשיעור יתר בכל חלקי הגוף. טופלתי בדקסמתזון 0.5 בחודשים הראשונים ולאחר כמה חודשים ההורמונים התאזנו והורידו לי את המינון לחצי כדור בכל התקופה שקיבלתי את הכדורים סבלתי מלחץ דם נמוך 80/60 דכאונות עצבים וכד'. המשכתי להתנפח והשיעור בגוף רק נהיה יותר גרוע לאחר כשנתיים הפסקתי לקחת את הכדורים על דעת עצמי וירדתי 25 ק"ג מבלי לשים לב ולחץ הדם גם עלה. בביקור אצל רופא נוסף נאמר לי שאי לקיחת הכדור יגרום לי להפסקת המחזור אי פוריות אי ביוץ ושיעור יתר. רציתי לדעת אם תוכלו להסביר לי מה בדיוק אומרת "מחלה" זו ממה היא נובעת, למה היא גורמת ולאיזה נזק היא תגרום והאם אני עושה טעות שהפסקתי לקחת את הכדורים ואם ישנה דרך אחרת לטפל בבעיה חוץ מדקסמתזון. נאמר לי שמחלה זו היא תורשתית וכנראה שקיבלתי אותה מאחד ההורים אני חייבת לציין גם שיש לי 4 אחים ולאף אחד מהם אין את הסימפטומים של השמנה או שיעור יתר. עם המחלה היא גנטית למה היא התפרצה רק בגיל 22 ולא מגיל קטן. אחד הרופאים שהייתי מטופלת אצלו אמר שעם אני ארצה להיכנס להריון בעתיד בן הזוג שלי יצטרך לבדוק שהוא לא נושא את המוטציה גם כן. וגם אמרו לי שאני אצרך לקבל את הכדור הזה עד גיל 45 האם זה נכון? אני לא יודעת למי עוד לפנות האם ללכת לרופא מומחה ולשלם אלפי שקלים כדי לקבל את אותה התשובה? אנא תנסו לעזור לי. תודה רבה
שלום רב, א.- הבעיה באה לביטוי כאשר שני הורים הם נשאי מוטציה שגורמת להפרעה בסינטזת וחפרשת הורמון קורטיזולן על ידי בלוטת יותרי הכליה. ב.- הצורה הקשה של הבעיה גורמת לסימפטומים רציניים מאד, ומאובחנת מיד אחרי לידה. הצורה הקלה מאובחנת מאוחר יותר- בגיל 15-25. ג.-הבעיה גורמת להפרעות מחזור, שיעור יתר, בעיות פוריות. ד.- לגבי בירור בן הזוג- במידה ושני בני הזוג הם נשאים של מוטציה הגורמת לבעיה- קיים סיכון לילד לחלות באותה מחלה. ה.- לגבי ספק שלך באבחנה ולגבי החלטה טיפטולית- לא ניתן לייץ ללא בדיקה והארחת בירור מעבדתי מלא. בברכה, ד"ר ילנה סיגל