CAH
דיון מתוך פורום בעיות הורמונליות ומחלות עצם מטבוליות - אוסטיאופורוזיס
שלום רב לד"ר. אני בת 20 ואובחנתי בגיל 17 כסובלת משחלות פולציסטיות. עם הזמן עד גיל 20 תופעות הלוואי החמירו גם עם טיפול תרופתי ולא היה שום שינוי לטובה... לפני שלושה שבועות הרגשתי על סף יאוש ממצבי הפיזי-(כאבי שרירים,ראש,סחרחורות,עייפות,ולחץ דם נמוך) והנפשי לכן פניתי לאנדו במרפאה של בי"ח חשבתי אולי שם אמצא תקווה, ואכן הרופא נתן לי רשימת בדיקות דם. היום חזרתי עליו עם התוצאות והוא קבע שאני סובלת מCAH רציתי לשאול מה זה האבחנה הזו?אני מאד חוששת לעתיד שלי.מה יכול לגרום לי?למה אני צריכה לשים לב? העור שלי מאד שמן, האם יש איזשהוא קשר?אני סובלת המון מהורמונים גבריים שגורמים לי למצב גרוע נוסף! ובכלל איך הרופא יודע שחלילה חלילה זה לא גידול? לא עשו לי צילום. הרופא נתן לי דקסמטזון אך אני כבר נסיתי זאת בעבר וזה לא עזר לי אלא רק החריף ועושה לי עוד שיעור יתר.האם כדאי להמשיך דקסמטזון למרות שזה גורע את מצבי? האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית? ד"ר אני אשמח אם תשים לב לכל הפרטים והשאלות כי הם מאד חשובים לי.אני בגיל מאד רגיש וקריטי! אשמח אם תעזורו לי.תודה רבה
שלום רב, אבחנה של בעיה גנטית בבלוטת האדרנל ( יותרת כליה) הגורמת ליצור יתר של הורמון גברי וחסר בקורטיזון מתבצעת בעזרת מבחן סינקטן. אין צורך בצילום. אין חשש לגידול. הטיפול הוא מתן דקסמטזון. לסיכום: במידה והמחן היה אמין ונעשתה אבחנה של CAH- הטיפול הוא נכון. בדיקה גנטית עושים בהריון, לשני הורים, כי אם שניהם נשאים של גן פגום הגורם לבעיה-הילד יהי חולה. בברכה, ד"ר ילנה סיגל
תודה רבה על המענה, במה הילד יכול לחלות אם שני ההורים נשאים? והאם ניתן למנוע את המחלה ואיך? לא מומלץ לעשות בדיקה גנטית לפני הנשואין?
מנהל פורום בעיות הורמונליות ומחלות עצם מטבוליות - אוסטיאופורוזיס
