תבחין ACTH
דיון מתוך פורום בעיות הורמונליות ומחלות עצם מטבוליות - אוסטיאופורוזיס
שלום, שאלותיי הן בקשר לבדיקה הגנטית שבאה בעקבות תבחין ACTH. 1. מה שם הבדיקה הגנטית שעושים כדי לשלול/לחזק תוצאות של תבחין ACTH? 2. איזו מחלות או תסמונות היא בודקת? אם יש כמה סוגי בדיקות גנטיות שרלוונטיות לתבחין הנ"ל אשמח לקבל פירוט לגביהן או הפנייה למקור מידע. תודה רבה.
שלום, אוסיף קצת מידע. אצלי יש חשד ל: 21OH Deficiency (בגלל ערכים גבוהים בבדיקת 17OHP). וזה למעשה מה שמעניין אותי לדעת מבחינת הבדיקות הגנטיות. איזה בדיקה/ות גנטיות ניתן לעשות כדי לשלול זאת? תודה.
לרונית שלום רב, הבדיקה נקראת בדיקה גנטית לצורך לשלול היפרפלזיה מולדת של בלוטות יותרת הכליה, ש-21OH Deficiency היא אחת מהפרעות אלו . קיימות עוד הפרעות ביצור הורמון קורטיזול בבלוטת יותרת הכליה, שמאובחנות בבדיה גנטית. בברכה, ד"ר ילנה סיגל
(מספר מקשר)