עיניים ילדים- מחלות עיניים.

היי, הבן שלי בן 3 עם מספר -5 בשתי העיינים. בבדיקות עיניים מגיל 4 חודשים עקב מספרים מאוד גבוהים שלי. (-15 צילינדר ועין עצלה. ) אציין כי ״רק״ בגיל שנה וחצי נמצא כי הוא צריך משקפיים במספר נמוך ומאז המספר קופץ כל חצי שנה. בבדיקה גנטית שלי נמצאה מוטציה בן LRP5 אשר מוגדרת Vos. כיום ידוע כי מוטציות בגן זה נמצאו. בקורולציה עם מחלת הFevr. להבנתי מוטציות המוגדות כיום Vos אינן ידועות כיום אך נתון זה יכול להתמתנות עם התפתחות המחקרים בנושא. בבדיקת העיניים האחרונה היה קשה לבדוק אותו אך בסיכום הרפואי נמצא כי יש ציור כרודאלי מוגבר. (מקריאה מהירה באינטרנט על מחלת הFevr) באזור זה קיימת פגיעה במידה והמחלה קיימת. בבית החולים נאמר לי לא לדאוג ממחלה זאת אך נקבעה לו בדיקה בהרדמה לצורך בדיקה של מצב הרשתית לסוף אפריל. אנחנו מאוד מאוד מודאגים. אצלי במשפחה אין קשר עם המשפחה הביולוגית ולא ידועה היסטוריה משפחתית. אני כותבת את זה כי אנחנו לא בטוחים איך להמשיך מכאן. האם לאחר קריאה של כל הנתונים היית חושד במחלה? לדעתך יש מקום להקדמת הבדיקה? האם יש דרך לבדוק את מצב העין באופן פרטי אם לא רוצים לחכות על מאי?

ד״ר יובל כהן שלום, אשמח להבין מה כוונתך בלא ניתן לקבוע על סמך מאפיין קליני אבחנה גנטית? החשש שלנו נובע בגלל בדיקה גנטית שבוצעה אחרת לא היינו נחשפים למחלה זו, נבדקו עוד 160 גנים ולא נמצאו מוטציות בגנים נוספים.