טיפול במוטציה D842VAL
דיון מתוך פורום גיסט – GIST
המחלה התגלתה בשנת 2017 בדופן הקיבה עקב קריעת הגידול (כ-8 ס"מ) ודימום פנימי מסיבי. בוצע ניתוח חירום להסרת הגידול ושאיבת הדם מחלל הבטן. בבדיקה גנטית התגלתה מוטציה d842v. מאז ללא כל טיפול ורק במעקב pet-ct. עד עתה ללא כל ממצאים. נאמר כי הדימום מעלה מאוד את הסיכון. מהן אפשרויות הטיפול? מהו הסיכוי לחזרה של הגידול? האם מוגדר כגרורתי? האם ישנם מקרים נוספים בארץ?
הגידול לא מוגדר כגרורתי - היה ממוקם בקיבה ונכרת בשלמות ומזה 3 שנים אין עדות למחלה פעילה. כדי להעריך נכונה את הסיכון לחזרה של הגידול יש צורך בדוח פתולוגי הכולל את מספר המיטוזות. המוטציה הספציפית שתארת מבטאת עמידות לטיפולים המקוביל בGIST גרורתי, אולם יש כיום שתי תרופות חדשות שיעילות במוטציה זו - ריפרטיניב ואבפרטינינב. יש כמובן להמשיך מעקב אונקולוגי מסודר עם הדמיות סדירות כדי שאם אן המחלה חוזרת להתחיל טיפול יעיל לפני הופעת תסמינים. מאחלת בריאות שלמה.
מנהל פורום גיסט – GIST
