שאלה לגבי מוטציה בגן LOXL1 שיש לי
דיון מתוך פורום גלאוקומה - לחץ תוך עיני
אני בת 35, גם רופאה (אבל לא נעים לי לשאול את חבריי). בריאה, ללא מחלות רקע, ללא תרופות. במשפחה אין מחלות עיניים ידועות. כן יש לי משקפיים מספר מינוס 7 או 8 גם בעין ימין וגם בשמאל. פעם אחרונה שעלה לי המספר לפני שנתיים-שלוש. ובערך כל כמה שנים המספר עולה לי. עשיתי בדיקה גנטית של 23andme, סתם "להנאתי" וללא סיבה. גיליתי שיש לי שתי מוטציות בגן LOXL1 (שתיהן הומוזיגוטיות) המעלות לי סיכון לגלאוקומה. אלה שתי המוטציות באותו הגן: https://www.snpedia.com/index.php/Rs3825942 https://www.snpedia.com/index.php/Rs2165241 אני יודעת שגלאוקומה לא מרגישים, ולכן חוששת. אני לא יודעת מה שכיחות המוטציות האלה באוכלוסיה בכלל, ותכלס כמה אנשים עם מוטציה (הומוזיגוטית) יש להם בסוף גלאוקומה. מה אתה ממליץ לי לעשות? כבר לעשות בדיקת לחץ תוך עיני? המלצות אחרות? האם גלאוקומה יכולה להיות קשורה למיופיה? (עיניים זה תחום שאין לי מושג קלוש בו...)
מוטציות בגן הזה קשורות ל״סינדרום״ pseudoexfoliation שרק בחלק מהמקרים גורם לעליית לחץ תוך עיני וגלאוקומה. סינדרום זה מתבטא בד״כ בגיל מבוגר יותר, לא בגיל שלך. כל שעלייך לעשות זה לעבור בדיקת עיניים שגרתית אצל רופא עיניים, ובהנחה שהכל בסדר להבדק שוב בגיל 40 ולאחר מכן באופן סדיר. אם יום אחד תתגלה אצלך גלאוקומה, אז צריך לזכור שכשהמחלה מתגלה מוקדם, קיים טיפול יעיל מאד שאמור להביא לכך שאת לעולם לא תאבדי ראייה מהמחלה. קוצר ראייה גבוה הינו גורם סיכון חיובי אך חלש יחסית, למחלת הגלאוקומה