אבחון של תסמונת נדירה
דיון מתוך פורום לוקמיה והשתלות מח עצם
שלום האם אורך טלומרים קצר בנוכחות אנמיה אפלסטית שמאוזנת היטב על ידי דנזול ,מספיק לשם אבחנה של תסמונת דיסקרטוזיס קונגניטה ,או שצריך גם קריטריונים קלינים כמו הפרעה בציפורניים ואורל לויקופלקיה כמו כן האם האנמיה שנשלטת עכשיו על ידי דנזול יכולה להתדרדר לכישלון מח עצם תודה רבה
רמת החשד ב DC תלויה בגיל המטופל. אני מניח שבגיל צעיר רמת החשד מאוד גבוהה, לעומת זאת בהחלט יכולים להיות מקרים של אנמיה אפלסטית עם טלומרים קצרים ולא בהקשר של DC . האנמיה יכולה להדרדר גם בנוכחות דנזול.