קשת כפולה בעובר לאחר סקירת מערכות ראשונה
דיון מתוך פורום קרדיולוגיית ילדים
לאחר סקירה ראשונה התגלתה קשת כפולה כאשר קשת ימין הדומיננטית. היום אני בשבוע 16. נשלחנו לבדיקת ציפ גנטי ובדיקת קרדיולוג רציתי לדעת מה הסיכונים? האם הציפ הגנטי יכול להביא תמונה מלאה לתסמונות המשתייכות לממצא זה? עד מתי יש צורך להמשיך לעקוב אחר מומים נוספים? לאחר הניתוח לתיקון ... האם יהיו השלכות על חיי התינוק בצעירותו/בגרותו? האם ישנם הורים המעדיפים להגיע למצב של הפלה?
שלום רב, קשת כפולה הוא ממצא לא שכיח מאד אבל בכל זאת רואים את זה במחוזותינו לא מעט. לפעמים הוא מגיע עם תסמונות גנטיות שונות, מבחינה לבבית,נפוץ יותר שהימנית (זו שאינה "רגילה" היא דווקא הדומיננטית. מבחינת מומי לב נוספים, בד,כ זהו ממצא בודד אולם אם קיימים מומי לב נוספים הנפוץ שבהם היא טטרולגיה על שם פאלו(TOF ) ולכן חשוב קודם כל לוודא שאין מום לבבי נוסף. לגבי גנטיקה בגלל הסתמנות גנטית המשייכת ממצא זה עם מומים גנטים נוספים יש חשיבות רבה בביצוע בדיקות גנטיות מקיפות. לגבי המצב לאחר הלידה, הממצב בו יש 2 קשתות הוא מצב שמצריך בחלק לא קטן מהמקרים התערבות כירורגית בשל סימפטומים נשימתיים או ושטיים אולם כיום במרכזים הטובים בארצנו מבוצעים תיקונים באחוזי הצלחה מאד גבוהים. המעקב ההדוק בד"כ הוא עד גיל שנה, ואם עד אז לא מתפתחים תסמינים, כנראה שלא יופיעו. יש הורים שפונים להפלה ויש כאלה שמתמודדים עם המצב ומספרים שהילד הנפלא אותו הם מגדלים היה שווה כל לילה של חוסרר שינה בהתחלת הדרך מאד חשוב לעשות בירור מלא כי המצב של פגיעה משולבת (במספר מערכות) שונה מפגיעה מבודדת. בהצלחה ד"ר הדס
תודה רבה על תגובתך! בסקירת המערכות המוקדמת לא נמצא כל מום נוסף האם בסקירה המאוחרת יכול פתאום להופיע מום התפתחותי נוסף? באם בסקירה המאוחרת נמצא כי מלבד הממצא של קשת כפולה הכל תקין...האם לאחר מכן יכול להופיע מום התפתחותי נוסף? וכנ"ל לאחר הלידה? האם יש עוד בדיקות מומלצות מלבד מי שפיר- ציפ גנטי, בדיקת אקו לב עובר וסקירת מערכות מאוחרת?
לגבי ההבדלים בין סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , התשובה היא דיכולים להופיע ממצאים חדשים שקודם היה קשה או שלא היה ניתן לזהותם, ויש גם מומים שלא ניתן לראות כלל בסקירות(חרשות.עוורון וכדומה). הבדיקות שפרטת הן הבדיקות הנחוצות ,אולם חשוב מאד להיוועץ עם גנטיקאי בהצלחה ד,רהדס
מנהלי פורום קרדיולוגיית ילדים
