אבחון טרום לידתי - ARSA
דיון מתוך פורום קרדיולוגיית ילדים
שלום רב, מצ"ב פנייתי בקובץ
שלום רב, היום – שבוע 22+3, סקר ביוכימי ראשון - 1:31 סקר ביוכימי שני – 1:100 בסקירה ראשונה הודגמה ARSA ללא ממצא חריג נוסף. NIPT תקין בסקירה שניה, הודגמה ARSA . לא הודגם מהלך בעייתי שלה. לא נצפו ממצאים חריגים נוספים מי שפיר וצ'יפ גנטי – תקין. אך במכתב המסכם נכתבה הפסקה : " כאמור, לאור הדגמת ממצאים חריגים בהריון, נראה כי קיים סיכון מוגבר לבעיות מולדות ולנוכחות תסמונת גנטית רחבה הקשורה בסיכון גבוה לתחלואה וכוללת בעיות רפואיות (כגון ליקוי התפתחותי, פיגור שכלי ו/או מומים) אשר לא ניתנות לשלילה בבדיקות הדמיה או בדיקות אחרות בהריון" אקו לב עוברי – טרם בוצע בשל בידוד. שאלותיי : 1. מה המשמעות של ביצוע בדיקת האקו לאחר שבוע 22 ועד מתי ניתן לבצע אותה מבלי לפגום באיכותה? 2. מלבד ההכרח המשפטי המחייב את המכון הגנטי לכתוב את הפסקה המובאת לעיל על מנת להימנע מתביעות אפשריות, האם אכן קיים סיכון ממשי ומוגבר להימצאות מומים ופיגור בעובר בהינתן שה-ARSA היא ממצא בודד? מה ההסתברות שהעובר יוולד עם קושי בבליעה ובנשימה? והאם יש לו סיכון מוגבר לבעיות כאלו בינקות באם לא אובחנו מיד עם הלידה? אודה להתייחסות
נעה שלום, 1. אין בעיה לעשות אקו לב עובר לאחר השבוע ה-22 2. סטטיסטית עוברים עם ARSA יש להם יותר הסתברות של מומים אחרים , עדיין רב הילדים שנולדים עם ARSA זהו ממצא בודד 3. לא חושב שיש ידע ספציפי איזה ילוד יהיה עם בעיות נשימה/האכלה כחלק מה ARSA בעיקר השאלה האם יש מומים נוספים 4. בעיות ההאכלה והנשימה יכולות להתפתח עם הזמן בשבועות הראשונים בברכה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים
מנהלי פורום קרדיולוגיית ילדים
