עיוורון מלידה מסוג lca
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
ביתי בת 43 עיוורת. נולדה עם lca . קראתי שיש חידושים במחקר הגנטי במחלה וכי בוצעו טיפולים בהחלפת גנים שעזרו בראיה. אשמח לקבל פרטים על כך.
לקריאה נוספת והעמקה
לאחרונה בארה"ב אושר טיפול גנטי בשם LUXTURNA למחלת LCA , הנובעת ממוטציות בגן RPE65. מדובר בהשתלה תוך עינית אל מתחת לרשתית של וירוס הנושא את הגן התקין. נראה כי יעילות הטיפול היא בגילאים מוקדמים, כאשר יעילות הטיפול היא זמנית. מטופלים שעברו טיפול זה הראו שיפור מסוים במדדים התנהגותיים, אך אפקט הטיפול חלף לאחר מספר שנים.
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
