רנטיטיס פיגמנטוזה-התייעצות לגבי הילדים/נכדים

שלום דר. גולדמן תודה על הפורום הזה. מס. שאלות: במשפחתנו 3 גברים חולים רנטיטיס כולם במצב של עיוורון. 1. איך ניתן לדעת איזה סוג של רנטיטיס זה ביחס לדור הבא? 2. אלו מעקבים כדאי לבצע בילדים,אם בכלל, שהם בעצם הנכדים של החולים? (בילדי החולים לא נתגלו סימני מחלה עד כה תודה לאל ואנו במעקב אצל רופאי עיניים). 3. האם יש חידוש בנוגע לאיתור הגן הפגוע? אופציה לבודד אותו? או שהמוטציה טרם אותרה בכל גן פגוע שהוא? תודה מראש.

חלי שלום. על מנת להתקדם באבחנה הגנטית, על 3 החולים במשפחה להגיע לבדיקה גנטית במסגרת מרפאת אלקטרופיזיולוגיה/רשתית גנטית באחד מבתי החולים. יש לאתר את הגן הפגוע על מנת לספק מידע נוסף על דרכי התורשה במשפחה. על בני המשפחה הבריאים לעבור בדיקת עיניים אצל רופא עיניים.