enhanced s-cone syndrome

הי ד"ר נוימן :) אני סטודנטית לביולוגיה מולקולרית, במסגרת קורס בגנטיקה התבקשנו להציג מחלה גנטית, וזו המחלה שבחרנו. הבעיה היא שאני לא מצליחה למצוא מידע על המנגנון של המחלה ולמה הגן NR2E3 מקודד.. נתקלתי באתר הזה במהלך החיפושים וחשבתי שאולי בזמנך הפנוי, תוכלי לשפוך קצת אור על הנושא. תודה מראש :)

מדובר במחלה גנטית נדירה, בה תאי ה s cones הם הדומיננטים ברשתית. תוכלי לחפש מידע עליה כמקובל על בעיה רפואית אחרת בכל אתר באינטרנט, כולל סקירות ספרות ב pumbed וחיפוש לגבי הגן ב omim.