שלום רב, יש לי RP, ולא מזמן קיבלתי את שם הגן שעשיתי בבדיקה הגנטיlת.
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
שם הגן- MERTK רציתי לדעת מידע על הגן ומשמעותו,
תשובת מומחה | מאת: ד"ר שירי סודרי
03.01.23 | 23:04
גן MERTK מקודד חלבון החיוני לתפקוד תאי פיגמנט האפיתל של הרשתית (RPE) ומכאן גם לשימור המבנה התקין של קולטני האור ברשתית. שינויים בגן זה הגורמים לפגיעה בחלבון ידועים כגורמים אפשריים ל RP. לעיתים המחלה הנגרמת ע"י פגיעה בגן MERTK מאופיינת בגיל הופעה צעיר. לפרטים נוספים מציעה לפנות אל רופא.ת העיניים המטפל.ת שלך. כל טוב ורק בריאות.
האם יש דרך לטפל? ואם אין טיפול, האם יש התקדמות במחקר/ ניסוי? תודה מראש על האינפורמציה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר שירי סודרי
18.01.23 | 21:35
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
