בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
שלום רב אני ואשתי אמהותינו אחיות. יש לנו שני בנים ששניהם אובחנו ב-RP. אחד סובל מעיוורון חלקי והשני מעיוורון מלא. האם יש אפשרות לערוך לנו ולבנים בדיקות גנטיות בקשר לנשאות ? זאת ע"מ לבדוק את סוגי הגנים הפגועים מחוללי המוטציה ( הבנתי כי קיימים מספר גנים שונים המחוללים זאת).וגם לבדוק אם קיים חשש שהם יעבירו את המחלה לילדיהם .ואם כן איך נערכים לכך? בברכה משה
משה שלום. סליחה על העיכוב במתן התשובה. בהחלט יש מקום לבדוק את הגן הפגום אצל בניך. לצורך כך עליך לבקש הפניה מרופא עיניים בקופת החולים לבדיקה בבית החולים כתלות במקום מגוריך. במידה ולא התבצעה בדיקת ERG בשנים האחרונות (בדיקה חשמלית לצורך הערכת תפקוד הרשתית) כדאי לבצעה באותה הזדמנות. הבדיקות הגנטיות מתבצעות בד"כ ביחידות לאלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה / מרפאת רשתית למחלות רשתית ניווניות - בבתי החולים הגדולים. יחידות אלו עובדות בשיתוף פעולה עם מכון גנטי המתמחה במחלות עיניים תורשתיות. בהצלחה, ד"ר הדס נוימן
לכבוד ד"ר הדס נוימן תודה על תשובתך. נבצע את המלצתך. אודה לך אם נהייה רשומים אצלך לקבלת אינפורמציה על כל התפתחות בתחום הRP. משה
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
