RP

ד"ר הדס נוימן שלום, בן משפחתי אובחן כחולה RP לפני מספר ימים, ברצוני לשאול כמה שאלות בקשותך: 1. מהן דרגות המחלה? והאם מישהו יכול להעריך את דרגת המחלה של בן משפחתי? 2. מקראתי הרבה בנושא הבנתי שהסיכון לעיוורן מוחלט קיים, אמנם לא הבנתי מה הסיכוי לכך (באחוזים) כל דרגה של המחלה? 3. אשמח לדעת האם יש מרפאה/בית חולים בארץ או ברחבי העולם אשר מתמחים בנושא. בברכה, ובכבוד רב.

שי שלום. RP היא מחלה נוונית, המתקדמת בקצב איטי, אך שונה בין מטופל למטופל. אין הגדרה ברורה לשלבי המחלה השונים, אך ניתן להתיחס לחומרתה עפ"י מספר קריטריונים. במופע הקלאסי של המחלה, ניוון הרשתית מתחיל באוכלוסיות קולטני האור בהיקף הרשתית ומתקדם עם הזמן לכיוון מרכז הרשתית. לכן בשלבים מוקדמים של המחלה יופיע צמצום בשדה הראיה, ובשלבים מתקדמים יותר עלולה להיות גם פגיעה במרכז הרשתית (הפובאה) ועימה גם ירידה בראיה המרכזית. דרך אחת לקבוע כמה הפגיעה היא חמורה קלינית היא עפ"י מצב שדה הראיה ומידת מעורבות מרכז הרשתית. דרך שניה היא עפ"י בדיקת ERG, המודדת את תפקוד הרשתית, כך שניתן לראות עד כמה התפקוד נחות ביחס לנורמה. לגבי שאלתך השניה, כפי שציינתי, הניוון מתקדם בקצב איטי, אך לא ניתן לחזות באיזה קצב תתקדם המחלה אצל כל פרט ופרט. בהחלט קיימים גם מקרים של מהלך מחלה איטי ביותר. יש לראות בן כמה קרוב המשפחה שלך ומה מידת הניוון אצלו (עפ"י בדיקה קלינית, ERG, שדה ראיה ו oct). וכמובן, ליטול דם לצורך איתור הגן הגורם למחלה. כדאי לקבל הפניה מרופא הקופה לבדיקת רופא עיניים בבתי החולים הגדולים. יש לפנות שם ליחידה לאלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה או למרפאת רשתית העוסקת במחלות ניווניות תורשתיות. בברכה, ד"ר הדס נוימן