FAM161A R.523X אבחון גנטי - רטיניטיס פיגמנטוזה

שלום דר' הדס. מה שלומך? אובחנתי לפני כחודשיים עם RP. גילו מוטציה בגן שרשמתי בכותרת. השאלה שלי מתייחסת לטיפול שפורסם במחלת AMD ע"י תאי גזע. הטיפול לידיעתי נעשה באנגליה. השאלה שלי היא עד כמה הטיפול הזה נוגע לחולי RP ושאלה נוספת. האם את מכירה את המוטציה המסוימת שיש לי ומה הצפי שלי? כלומר מתי אם בכלל אתעוור?

אסף שלום. המוטציה ב- FAM161A מוכרת בהחלט בארץ, הן במטופלים ממוצא אשכנזי והן במטופלים ממוצא צפון אפריקאי. יחד עם זאת, אין קשר ברור בין הגן והמופע העיני, שהינו שונה ממטופל למטופל. לכן, על סמך הגן לא ניתן לקבוע את קצב התקדמות הליקוי התפקודי ואת מידת ההשפעה על הראיה המרכזית. לגבי טיפול בתאי גזע, תוצאות אחרונות, ממחקר רב מרכזי שנערך בארה"ב בחולי AMD וסטרגרדט (מחלה תורשתית הפוגעת בתפקוד מרכז הרשתית) התפרסמו לאחרונה והראו כי הטיפול בטוח יחסית לשימוש. לאחרונה החל ניסוי קליני גם בארץ בהדסה בחולי AMD. שתי המחלות הללו, כאמור, גורמות לליקוי בתפקוד הרשתית המרכזית, כאשר תפקוד הרשתית ההיקפית בד"כ שמור יותר. קיימים מספר מחקרים בעולם, המגייסים חולי RP לטיפול בתאי גזע, אולם תוצאותיהם עדיין לא פורסמו.

במידה והטיפול ב AMD אכן יניב תוצאות יפות, האם יש לחולי RP סיבות להיות אופטימיים? ועוד שאלה. חדות הראייה שלי היא 6\6 בשתי העיניים. האם זה מעיד על העתיד?