פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות

שלום בתי נועה בת 35 סובלת מ Stargardt. אני מנסה לעקוב אחר חידושים בטכנולוגיה או ברפואה שיכולים לעזור לשפר ראייתה. קראתי בעיתונות ובאינטרנט על מספר פיתוחים בנושא, כגון שבב, עדשה או חיישנים .. שאמורים היו להיכנס לשוק השנה אך איני יודעת אם זה אמנם קורה ואם זה יכול לעזור. אשמח לקבל טיפים לאן לפנות כדי להתעדכ. אנחנו נשמח גם להיות חלק מניסוי אם מתקיים. תודה רבה, מירי בלום

מירי שלום. נכון לעכשיו, הטיפול במחלת סטרגרדט עדיין בשלבי מחקר. למיטב ידיעתי בארץ אין גיוס למחקר פעיל. בעולם קיימים מספר מחקרים, בהם בולטים שניים עיקריים פעילים. המחקר הראשון עוסק בהשתלת תאי פיגמנט אפיתל, שמקורם מתאי גזע עובריים, מתחת לרשתית - כאשר תוצאות ראשוניות הראו פרופיל בטיחותי טוב בקרב חולי סטרגרדט. המחקר השני פעיל ומגייס חולים בארה"ב ובצרפת לצורך טיפול גנטי בגן הפגום (ABCA4), כאשר תוצאות ראשונות עדין לא פורסמו. לגבי השבב המלאכותי - מדובר בשבב חשמלי המושתל על גבי הרשתית לצורך פתרון לראייה בסיסית ביותר. הוא מיועד לעיוורים (חדות ראיה של ראיית אור בלבד או עיוורון מלא) ומאושר בארה"ב ובארופה לסובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה (לא לסטרגרדט). בארץ אינו נמצא בסל הבריאות עדיין. את יכולה להתעדכן לגבי מחקרים קליניים באינטרנט, למשל באתר clinicaltrials.gov. בברכה, ד"ר הדס נוימן

שלום רב אני ואשתי אמהותינו אחיות. יש לנו שני בנים ששניהם אובחנו ב-RP. אחד סובל מעיוורון חלקי והשני מעיוורון מלא. האם יש אפשרות לערוך לנו ולבנים בדיקות גנטיות בקשר לנשאות ? זאת ע"מ לבדוק את סוגי הגנים הפגועים מחוללי המוטציה ( הבנתי כי קיימים מספר גנים שונים המחוללים זאת).וגם לבדוק אם קיים חשש שהם יעבירו את המחלה לילדיהם .ואם כן איך נערכים לכך? בברכה משה

משה שלום. סליחה על העיכוב במתן התשובה. בהחלט יש מקום לבדוק את הגן הפגום אצל בניך. לצורך כך עליך לבקש הפניה מרופא עיניים בקופת החולים לבדיקה בבית החולים כתלות במקום מגוריך. במידה ולא התבצעה בדיקת ERG בשנים האחרונות (בדיקה חשמלית לצורך הערכת תפקוד הרשתית) כדאי לבצעה באותה הזדמנות. הבדיקות הגנטיות מתבצעות בד"כ ביחידות לאלקטרופיזיולוגיה של מערכת הראייה / מרפאת רשתית למחלות רשתית ניווניות - בבתי החולים הגדולים. יחידות אלו עובדות בשיתוף פעולה עם מכון גנטי המתמחה במחלות עיניים תורשתיות. בהצלחה, ד"ר הדס נוימן

לכבוד ד"ר הדס נוימן תודה על תשובתך. נבצע את המלצתך. אודה לך אם נהייה רשומים אצלך לקבלת אינפורמציה על כל התפתחות בתחום הRP. משה

אמי מטופלת בתל השומר ונאמר לה לקנות את התרופה אייליה EYLEA . באיזה בתי מרקחת אפשר לקנות? אמי גרה ברמת גן. חיפשנו בהרבה בתי מרקחת ואין. אם אפשר לתת לי כתובות שבהם יש את התרופה הנ"ל אודה.

שלום. זהו אינו פורום העוסק ב AMD. בכל אופן נסי אולי בשור טבנציק.

שלום רב דוקטור, מבקשת לשאול: אחי בשנת 2003 עשה בדיקת עיניים ונימצא: להלן התוצאות של בדיקות אלקטרופיזיולוגיות ופסיכופיזיקאליות של הראיה: ראית צבעים בעין ימין-נטיה לטרינטופיה עין שמאל- טרינטופיה תיפקוד רטינאלי כולל על פי אי אר ג'י שדה מלא: נחותים בשני העיניים הרודס והקונס נחותים. זמן תגובה בקון פליקר: מוארך. אבחנתו היא:רטיניטיס פיגמנטוזה מבקשת לשאול: אנחנו כמישפחה אמורים לטוס בחודש הבא לארצות הברית- האם יש סכנה לעיניו של אחי עקב לחץ טיסה?או מניעה מטיסה ברטיניטיס פיגמנטוזה? כמו כן, האם יש מניעה לשיט לארצות הברית עם רטיניטיס פיגמנטוזה? האם שיט ואו טיסה יכולים להחמיר מצב הרטיניטיס פיגמנטוזה? האם שתיית אלכוהול יכולה להחריף מצב העיניים שלו? אחי הוא עובד הייטק ויש לו עזרים מיוחדים וזכוכית מגדלת גדולה כדי שיוכל להמשיך לעבוד בתחומו- האם להערכתך יוכל להמשיך בעבודתו עם אותם אביזרים שמסייעים לו היום בראיה ובעבודה מול מחשב? אודה לך לתשובה מהירה- בברכה יפעת

יפעת שלום. אין מניעה מטיסה או שיט במקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה. הם אינם מחמירים מהלך המחלה. ניתן לחיות אורח חיים רגיל, תוך הקפדה על הרכבת משקפי שמש עם חסם UV וצריכת תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות ודגים. לגבי אלכוהול, אין המלצה ספציפית, אך באופן כללי צריכה מוגזמת אינה מומלצת, כמו גם לגבי שאר האוכלוסיה. כמובן כי רצוי וימשיך בעבודתו תוך סיוע באמצעים לשיפור הראיה. לצערי, אין לי דרך להעריך מה תהיה איכות הראיה בעוד מספר שנים. בברכה וחופשה נעימה, ד"ר נוימן

שלום, אני בת 30, בריאה, ללא היסטוריה משפחתית של מחלות עייניים. לפני שנה הרגשתי שמשהו בראיה שלי השתבש ולאחר בדיקה עצמית שמתי לב שאני לא רואה טוב בעין ימין. בעין הזו ראיתי הכל רחוק, קטן מאוד, מעוות וחסר צבע והיה לי קשה מאוד לקרוא. עין שמאל הייתה תקינה לחלוטין. בעקבות כך פניתי לבדיקה, ולאחר בדיקת FA וOCT אובחנתי עם CSR. חדות הראייה בעין ימין הייתה 15/6 ובעין שמאל 6/6. כ- 3 חודשים לאחר גילוי התסמינים, הרגשתי טוב יותר כאילו לא היה לי כלום. יכלתי לראות כרגיל, ללא עיוותים, ובאמת הראייה בעין חזרה להיות 6/6 והיה נראה כי הסיפור חלף. באפריל האחרון ביצעתי OCT למעקב שגרתי. התוצאה בעין ימין הייתה: אי סדירות של RPE פריפוביאלית הפרעה בשכבת IS/OS של הפורטורצפטורים. עובי רשתית מקולרית 264 מיקרון. הטבה ביחס ל OCT קודם. בעין שמאל תקין ללא שינוי. חזרתי עם התוצאות הללו לרופא (אחר מזה שטיפל בי בהתחלה ואיבחן שיש לי CSR)- והוא סבור שלא היה לי CSR. בחוות דעת הוא כתב :בצילום OCT לפני שנה יש מעט נוזלים בrep. צילום OCT אחרון מעט שיפור אך הרס ניכר ופיגמנט סוב רטינלי. FA- דלפים מרובים מקולריים. הוא גם בדק כעת את חדות הראייה ואני עדיין רואה 6:6 בשתי העיינים. הוא אמר שיתכן שיש לי best אבל שגם אם כן אין מה לעשות והמליץ על מעקב שנתי ללא טיפול (הוא לא שלח אותי לבדיקות). שאלותי הן: -כרגע אני רואה טוב, האם זה אומר שצפויה אצלי החמרה בראייה בעתיד? -יש נתונים מעודדים על המחלה הזו? כמה אני צריכה להיות מודאגת מזה? האם זה בהכרח אומר שאאבד את הראייה בעתיד? -האם זה יכול לעבור גם לעין השנייה? - במידה ותהיה בעייה בראיה, האם משקפיים יוכלו לעזור? תודה מראש תודה מראש,

אורית שלום. לפי תאורך, הממצאים פחות אופיינים ל- BEST macular dystophy. זו מחלה שמופיעה בד"כ בגיל צעיר יותר ומערבת את שתי העיניים. גם השיפור בראיה בעין ימין מתאים יותר לאבחנה של CSR. כמובן שאיני יכולה לתת אבחנה ללא בדיקה קלינית וצפיה ב- OCT ו- FA. מאחר והאבחנה אינה ודאית, איני יכולה להעריך את חדות הראיה בעתיד. אם אכן מדובר ב- CSR יתכנו ארועים חוזרים, כאשר ברוב המקרים הנוזל נספג והראיה משתפרת. תיתכן גם מעורבות של העין השניה. במידה ויש חשד ל- BEST, כדאי לבצע בדיקת EOG - בדיקה חשמלית הבודקת את תפקוד שכבת ה- RPE, וכן כדאי להשלים צילום אוטופלורוסנסיה. בברכה, ד"ר נוימן

האם היה טיפול סטרואידי טרם התחלת ההידרדרות? רפואה שלמה.

היי ד"ר, אני רועי בן 26 אני סובל ממחלת הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה מגיל קטן,כפי שאת כמובן כבר יודעת הבעיה שלי זו פגיעה בראייה ההיקפית ובשדה הראייה. לאחרונה הבעיה התחילה להפריע לי בשגרת החיים. (למרות שאני חי עם זה כמעט כל החיים). החלו לעלות לי המון שאלות , ואפילו התחלתי קצת לפחד. האם יש סיכוי שלא תיפגע לי הראייה המרכזית בעתיד? זה ודאי שיום אחד זה "יסגר" לגמרי ואתעוור? האם יש טיפול כי לעצור את התדרדרות המחלה? זה מדכא אותי ומייאש אותי, כי מגיל קטן רוב הרופאים אמרו לי ולהוריי שזה יתייצב עד גיל 21 בערך. וזה לא קרה. כי חלה התדרדרות לאחרונה . תודה מראש רועי

רועי שלום. תודה על הפניה. המהלך של RP מאד שונה בין אנשים, ואפילו בין פרטים באותה משפחה. אנחנו יודעים שהמחלה אכן מתקדמת בצורה איטית עם השנים, אולם לא ניתן לצפות את קצב התקדמותה ואת מהלכה אצל כל אדם ואדם. חלק מהאנשים מאבד אכן את הראיה המרכזית כאשר יש מעורבות של קולטני האור במרכז הרשתית (פובאה) בשלבים מתקדמים, אבל יש בהחלט גם מקרים בהם הראיה המרכזית נשמרת עד גיל מאוחר ולא כל הסובלים מ- RP מתעוורים. קיימים מחקרים רבים בעולם לגבי אפשרויות טיפוליות, הכוללים בעיקר השתלת תאי גזע, טיפול גנטי וטיפולים נוירופרוטקטיבים, אולם הם עדיין בחזקת מחקר ואין עדיין פיתרון טיפולי או מניעתי מוכח.רצוי להרכיב משקפי שמש עם חסם UV ולצרוך תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות ודגים. אני מציעה כי תיבדק ע"י רופא עיניים, ותעבור בדיקת שדה ראיה וכן צילום OCT, לצורך הדגמת מצב מרכז הרשתית. מקווה שעזרתי מעט, ד"ר נוימן

תודה רבה לך ד"ר נוימן על תשובתך!! הצלחת להרגיע אותי.. ועוד שאלה קטנה, האם לילד/ילדה שלי בעתיד יכולה להיות גם את מחלת ה PR? בת זוגתי בריאה לחלוטין. אני שואל מכיוון שמדובר על בעיה גנטית. תודה ויום מקסים.

אני בת 73.עין שמאל חור מקולרי שנסגר. דרוזן גדולים ללא נוזלים. עין שמאל CME (מה זה?) קשה. הרופאה המטפלת לוחצת עליי לקבל זריקות אווסטין בעין שמאל. הלכתי ליעוץ לרופא "הדסה" בירושלים וזה יעץ לי לא לעשות זריקות עדיין. עכשיו אני מבולבלת ולא יודעת למי להישמע. מה דעתכם?

יהודית שלום. הפורום עוסק במחלות גנטיות ניווניות ולא בניוון תלוי גיל. בצקת היא נוזל המצטבר בתוך שכבות הרשתית מסיבות שונות. אם מדובר בנוזל על רקע cnv פעיל - משני לניוון רשתית 'רטוב', אז אכן יש להזריק אבסטין. זאת קובעים עפי בדיקת הקרקעית, הממצאים ב oct ובצילום פלורוסאין לפי הצורך. ללא הצילומים איני יכולה לתת מידע נוסף לצערי. בכל מקרה זהו אינו הפורום המתאים, אלא פורום למחלות רשתית. בברכה, ד''ר הדס נוימן

שלום, אובחן בבדיקת עיניים לבני בן החמש את המחלה. האם יש סיכוי שמדובר בטעות??? האם הוא יכול להגיע לעיוורון בשלב מוקדם של חייו?

אתי שלום. על מנת להגיע לאבחנה מדויקת של רטיניטיס פיגמנטוזה או מחלה ניוונית תורשתית אחרת של הרשתית יש לבצע הערכה חשמלית של תפקוד קולטני האור ברשתית. בדיקה זו נקראת אלקטרורטינוגרם או ERG ונותנת מידע לגבי אופי הליקוי בתפקוד תאי הקנים ו/או המדוכים. בד"כ בגיל צעיר הבדיקה מתבצעת תחת סדציה (טשטוש).

שלום ידוע לי שהנושא אינו קשור ישירות לנושא הפורום ולא מהווה תחליף לייעוץ מסודר או תשובה מחייבות, ובכל זאת רציתי לשמוע את דעתך מתוך ניסיונך כרופאת רשתית בעלת ניסיון רב. האם קופ"ח כללית נוטה לאשר הזרקת לוסנטיס כאשר קיימת צלקת/תהליך דיסקיפורמי עם שארית נוזל מעליה, עם חדות ראייה 1/60, ולאחר כישלון טיפול קודם או שהצלקת עצמה מהווה במרבית במקרים סיבה לדחיית האישור. אשמח מאוד לקבלת תשובה מפורטת. תודה רבה זה חשוב לי מאוד.

יוסף שלום, שוב, זהו אינו פורום העוסק ב- AMD, אלא במחלות תורשתיות כגון רטיניטיס פיגמנטוזה. עליך לפנות לפורום מחלות רשתית. בכל מקרה, הטיפול בלוסנטיס אינו כלול בסל הבריאות. חלק מקופות החולים מאשרות הטיפול לאחר כשלון אבסטין - במידה ועדיין קיים נוזל שארישלא נספג עם הזרקות חוזרות. ניתן להפנות לקבלת אישור גם בנוכח צלקת עם נוזל. האישור תלוי כמובן בנהלי הקופה עצמה.

אני מטופל בהזרקות בשתי העיניים מזה חמש שנים ברמב"ם חיפה . בעין שמול 27 בעמים עד הים ובעין ימין 48 גם צילומים OCT 30 פעם ואולי ותר.. בעזרת הטיפולים אני רואה טוב. יש לי קטרקט בימין וזה מפריע מעת. האיים כדאי לי לטפל בקטרקט ? או להמתין כשה המצב יהיה חמור יותר . תודה מנדל.

מנדל שלום, הפורום הנ''ל עוסק במחלות רשתית תורשתיות ניווניות ולא ב AMD (הפורום המתאים לך הוא מחלות רשתית). אני מציעה בכל מקרה להיוועץ עם הרופא המטפל באשר לחומרת הקטרקט ואם הוא הגורם לירידה בראיה או הקטרקט עצמו. באופן עקרוני אין מניעה ב- AMD מניתוח קטרקט עפ''י הצורך. בהצלחה

עבור בדיקת ה ERG שלי התוצאות מצביעות על ROD CONE DYSTROPHY או NIGHT BLINDNESS אפשר מידע על מחלות אלה ,או האם יש למחלות אלה טיפולים שאפשר לפתור אותם

מוראד שלום. בדיקת ה erg מעידה על ליקוי בתפקוד מערכת ה rods ההיקפית ברשתית, האחראית על ראיית לילה ויתכן גם ליקוי קל יותר בתפקוד ה cones, האחראים על ראיית יום. הועלתה אבחנה של עיוורון לילה מולד, שהינו בד''כ קבוע, מול דיסטרופיה, בה אופיניים גם ליקוי בשדה הראיה והחמרה בתלונות ובליקוי התפקודי במהלך השנים. על מנת להתקדם בבירור עליך לפנות לרופא העיניים המטפל ולהשלים בדיקת שדה ראיה, oct ואוטופלורוסנסיה. במידת הצורך הוא יכול להפנותך למרפאת העיניים בבית החולים לצורך הערכה ובירור גנטי מתאים.

תודה רבה על התשובה המפורטת הזאת ,הרופא ביקש הפניה ל OCT ושדה ראיה ו EOG אבל מה הסיכוי שיהיה פתרון לזה האם אני אמצא פתרון או שמחלות אלי לא יכולים לתקן ,רציתי לדעת גם אם כן יש לי נחיתות ב RODS ו CONES ברשתית ההיקפית האם רישיון הנהיגה שלי יושבת ? זה באמת מה שלא מצאתי לו תשובות באינטרנט אני נודה לך מאוד דר הדס על תשובות

מורד שלום. כדאי להמתין לתוצאות הבירור על מנת להגיע לאבחנה המדויקת. הנושא מורכב ותלוי באבחנה, כאשר לרוב מדובר עדיין בשלבים מחקריים. לגבי רשיון הנהיגה, תלוי בחדות הראיה ובשדה הראיה. אני מציעה כי תתיעץ עם הרופא המטפל לאחר קבלת התשובות.

שלום רב! האם יש קשר בין בצקת בעיניים לבין RP בבחור בן 25? כיצד ניתן לטפל בבצקת והאם זה עובר או שהמצב קבוע? תודה יאיר

יאיר שלום. בצקת במרכז הרשתית יכולה בהחלט להופיע ברטיניטיס פיגמנטוזה (RP) ולגרום לירידה בראיה המרכזית. הטיפול המקובל במקרים אלו הוא טיפות עיניים או טיפול פומי במעכבי האנזים קרבוניק אנהידרז (כגון אזופט ואורמוקס). התגובה לטיפול משתנה בין אנשים. בחלקם הבצקת חולפת תחת טיפול , אולם תיתכן הישנות או העדר תגובה לטיפול. בברכה, דר נוימן

שלום , האם לבעיית סכיזיס יש איזשהו קשר משפחתי / תורשתי/גנטי ? מדובר על גבר שבשנות ה-50 שלו נתגלה שסובל מסכיזיס בשתי העיניים. לאחר מספר שנים של מעקב ללא טיפול, בעקבות אירוע של איבוד חלקי של שדה ראייה ועוד שינוי, עבר ניתוחי ויטרקטומיה ובעקבותיהם ניתוחי קטרקט , פלוס עוד כמה תיקוני לייזר בין לבין. בהמשך, יש כעת ממברנה ונמצא במעקב ובינתיים הוחלט שלא לגעת. אני שואלת על אפשרות של קשר תורשתי ,מכיוון שההורים שלו הם בני דודים - הכוונה: אמא שלו ואבא שלו הם ילדים של 2 אחיות. התשובה לא תעזור למצבו שלו, אבל אולי יש השלכות לילדיו? תודה!

קיימת מחלה נדירה גנטית של הרשתית בשם x linked retinoschisis . זו מאותרת בזכרים בגיל מאד צעיר (בית ספר) בשל ליקוי בראיה מרכזית ומערבת בעיקר את מרכז הרשתית. מתאור המקרה, לא נראה כי כי מדובר בכך. אלא ברטינושכיזיס נרכש, הנפוץ הרבה יותר באוכלוסיה ומערב את היקף הרשתית.

כן, מדובר ברטינוסכיזיס שמערב את היקף הרשתית. כעת אני מבקשת לשאול האם במקרה כזה יש נטייה כלשהי לילדים לפתח בבגרותם, או בגיל העמידה, את אותה הבעיה? במיוחד לגבי בת עם קוצר ראייה, שמרכיבה משקפיים מגיל 10 לערך.