בדיקת מי שפיר לאבחון מחלה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
שלום, בעלי נשא של SMA, אני לא נשאית. הבנתי שזה לא 100 אחוז ושישנה אפשרות לנשאות סמויה. שאלתי: 1) האם במי שפיר בדיקת העובר היא זהה כמו לזוג ששניהם נמצאים נשאים או שונה בגלל שרק אחד נשא ואז מחפשים יותר לעומק? 2) אני מכירה זוג שבו האישה נשאית, הבעל לא נשא (וגם הוריו לא נמצאו נשאים) ונולד להם ילד עם SMA. שאלתי: במידה והילד היה נבדק בעודו עובר במי שפיר האם ניתן היה לאבחן אותו כחולה SMA? תודה על התייחסותכם. הילה
לקריאה נוספת והעמקה
שלום לך. קודם כל את שאלותייך כדאי להפנות לגנטיקאי. אבל בכל מקרה אם היו בודקים בדקור מי שפיר את העובר ל- SMA בוודאי שהי מזהים אם הוא חולה.
(מספר מקשר)
פרופ' צלאל ירון