צ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
אתמול ביצעתי דיקור מי שפיר ואני מתלבטת לגבי הצ'יפ הגנטי. זהו הריון ראשון,אני בת 35.9 ונשאית איקס שביר (76 חזרות). סקירת המערכות ושקיפות עורפית יצאו תקינות. מה שהלחיץ אותי שבאולטרסאונד לפני הדיקור הטכנאית ראתה CPC שלא הוזכר בסקירת מערכות. האם כדאי לעשות את הצ'יפ הגנטי?
הדקור "הרגיל" בודק את הכרומוזומים בצורה מאקרוסקופית (מספר, צורה, וכו). כך למשל, תסמונת דאון נגרמת עקב 3 כרומוזומים מספר 21 (במקום שניים). ה"ציפ הגנטי" בודק את הכרומוזומים בצורה תת-מיקרוסקופית לגילוי חסרים או תוספות מזעריות שקיומן יכול לגלות עד כ-200 תסמונות גנטיות שלא ניתן לגלותן בצורה אחרת. לבדיקה יש גם מגבלות כמו גילוי מצאים בעלי "חשיבות לא ברורה" שחלקם הם וריאנטים נורמליים באוכלוסיה וחלקם ייתכן וקשור בכל זאת לבעיות למיניהן. לכן יש להתייעץ עם יועץ גנטי לפני בצוע הבדיקה. אם תשאלי לדעתי הרי ה- CPC אינו מהווה בעייה גדולה. הוא קשור לטריזומיה 18 אך תמיד עם ממצאים חמורים אחרים. למרות כל זאת הייתי שוקל בחיוב בצוע הציפ הגנטי או לפחות מתייעץ עם יועץ גנטי
אוכל לעשות את הציפ מהתאים המוקפאים מאוחר יותר?
מנהל פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
