התלבטות סיסי שליה/מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
שלום, אני בן 38, אשתי 36 (נולדה ללא בוטת תריס), כיום בשבוע 7 להריון. בבדיקות סקר גנטי מורחבות נמצאה נשאית קונקסין 26 ואני טייזאקס. מתלבטים לגבי סיסי שליה/מי שפיר/NIPT/גנומיטי. השיקולים: העניין היחיד כרגע (לפחות עד שקיפות עורפית) הוא למעשה רק הגיל. אם לא היה סיכון בבדיקת סיסי שליה אז פשוט היינו עושים. האם תוצאות בדיקת NIPT/גנומיטי יכולות לעזור בקבלת החלטה אם כדאי לבצע סיסי שליה או מי שפיר? האם גנומיטי נחשבת עדיפה על NIPT? תודה.
כמוני אי את יכולה לבצע ללא קשר. Nipt ממש לא לבצע לפני שקיפות ערפית וסקירה מוקדמת. עד אז תקבלי גם תשובות של שניכם לגבי נשאות גנטית.
תודה פרופ' צלאל. לא הבנתי את תחילת המשפט, מה ניתן לבצע ללא קשר?
אם הבנתי נכון, גנומיטי אפשר לבצע אבל Nipt עדיין לא. גנומיטי היא לא סוג מסוים של Nipt?
גנומיטי ניתן לבצע גם לפני ההריון. לגבי NIPT אני ממליץ לבצע רק לאחר סקירת מערכות ואם מדובר בבדיקה עקב נשאות (לא רק גיל) אזי בוודאי מומלץ דקור מי שפיר. לגבי השאר התייעצו עם גנטיקאי