בנושא בדיקת מי שפיר/NIPT
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
שלום דוקטור, מתלבטים בנוגע לביצוע בדיקת NIPT/מי שפיר לאור הנתונים והממצאים הבאים: * גילה של בת זוגי בעת הלידה - 30. * סיכון לפי שקיפות עורפית + גיל - 1:4900 * סיכון לתסמונת דאון בחישוב שקיפות עורפית + סקר ביוכימי ראשון - 1:1100 * סיכון לטריזומיה 18 בחישוב שקיפות + סקר ביוכימי ראשון - 1:100000 * בבדיקת נשאות האם למחלות גנטיות טרום כניסה להריון לא נמצאה שום מוטציה. * מדובר בהריון שהחל עם שני שקים, עובר אחד לא התפתח ובבדיקת ה-US האחרונה (שבוע 17) השק טרם נספג. ההתלבטות היא האם לבצע בדיקת NIPT מורחבת הבודקת 17 תסמונות נפוצות של מצבי עודף, שוני וחסר כרומוזומי באחוזי דיוק שונים (מרבית התסמונות הנפוצות 99%) + מקטעים עודפים/חסרים בגודל 7mb ומעלה. האם נכון להתחיל עם ה-NIPT ואם יוצאת טוב לוותר על מי השפיר? תודה!
בדיקת nipt ״שוללת״ (יש לזכור שזו בדירת סקר) בסבירות גבוהה תסמונת דאון והרבה פחות תסמונות אחרות. בדיקור מי שפיר נבדק הציפ הגנטי שבודק עוד כ-200 תסמונות גנטיות מעבר לתסמונת דאון ועלול להיות לא תקין ב-1:150!! בדיקות. אלה הנתונים וההחלטה לכן היא שלכם. אני יכול לעזור בביצוע לא בהחלטה. בהצלחה