ממצא בסקירה שנייה....
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,
זה לא משנה אם הממצא נעלם או לא - בדמעות היא אותו דבר. ברגע שראו פעם אחת את הממצא הוא קיים. לגבי הצורך בביצוע דיקור מי שפיר בשבוע 23 יש להיוועץ עם גנטיקאי