ממצאים לבביים בעובר. האם לעשות אקסום?
דיון מתוך פורום אבחון טרום-לידתי, סקירת מערכות ודיקור מי שפיר
שלום פרופ', בסקירה מוקדמת אובחן arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. לאחר מכן (בלי קשר) בוצע מי שפיר עם תוצאה תקינה. בוצע יעוץ גנטי אך מעבר לאקו לב לא היו עוד המלצות בנוכחות צ'יפ גנטי תקין. בסקירה מאוחרת נאמר כי יש 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל והופניתי לאקו לב עובר שם הקרדיולוג ראה vsd. קבעתי בהמשך תור לסקירה שלישית ומנסה להשיג שוב את מכון הגנטיקה ליעוץ חוזר. האם לדעתך אני צריכה להרחיב ברור ולבצע אקסום? אין ממצאים במערכות גוף אחרות בסקירות. מה הסיכוי שלאור הממצאים הנל ועם בדיקת צ'יפ גנטי תקין בכל זאת תהיה תסמונת קשה כלשהי ללא שום סימנים נוספים בסקירות? תודה רבה!
פרופ' צלאל ירון