די גו'רג
דיון מתוך פורום חיך ושפה שסועים, הפרעות דיבור ובליעה
שלום ביתי בת 4 חודשים הנה בעלת תסמונת די גו'רג, רציתי לדעת האם ניתן בגיל הנ"ל באיזה דרגה של התסמונת היא נמצא. בהריון עברתי את כל הבדיקות שניתן, היה ידוע לי על VSD וכנו כן פולידקטילי דו צדידי - תפועה מוכרת וידועה במשפחה- כל הבדיקות האחרות יצאו תקינות. הילדה נולדה IUGR בשבוע 36. היינו בפגיה ושם גילו כייש לה חך שסוע בחלק הרך. לאחר בדיקה גנטית גילו כי יש לה מחסור בכרומוזום 22. בכל מקרה לילדה אין סימנים מובהקים של התסמונות מבחינה חיצונית. כמו כן הסידן שלה תקין, ויש טימוס קטן. הלב נסגר מעצמו. האם לפי הממצאים הנ"ל ניתן לומר כי היא נמצאת במקרה הקל של התסמונת או שלא ניתן לומר כרגע מכיוון שהיא עדין קטנה. בנוסף הייתי שמחה לדעת אם יש אגודה לתסמונת הנ"ל על מנת לקבל יותר חומר ומידע בנושא
שלום רב, לתסמונת היבטים רבים ושונים ושחלקם יבואו אולי לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר. לכן צריך להעריך את בנכם מקצועית ולעזור בכל תחום במועדו. הילד זקוק למעקב סדיר במרכז כשלנו העוסק בנושא. כך בבוא המועד הילד יקבל את כל הדרוש. אני מציע לכם לפנות אלינו, פקס:097471617 ותוזמנו.
תודה על התגובה כמה דברים נוספים האם ניתן לנהל אורח חיים רגיל עם התסמונת ? והאם בתסמונת הנ"ל הבעיה יותר פיזיולוגית או נפשית? מה הסיכויים שיש פגיעה שכלית. באולטרסאונד ראש שביצענו לילדה הכל תקין.
תודה על התגובה כמה דברים נוספים האם ניתן לנהל אורח חיים רגיל עם התסמונת ? והאם בתסמונת הנ"ל הבעיה יותר פיזיולוגית או נפשית? מה הסיכויים שיש פגיעה שכלית. באולטרסאונד ראש שביצענו לילדה הכל תקין.
שלום הגר, תסמונת VCF מאופיינת בשונות גבוהה. היינו, קיימים כ-180 מאפיינים אך הביטוי שלהם שונה ממקרה למקרה. העובדה שהתסמונת זוהתה אצל בתך בגיל צעיר מאפשר התייחסות לאבני הדרך ההתפתחותיים וטיפול יעיל במקרה הצורך. אני מציעה לפנות למרפאתנו באמצעות הפקס שציין פרופ' פינקלשטיין בתגובתו לשאלתך או לחילופין אפשר ליצור עמי קשר באמצעות האימייל שלי [email protected]. קשר עמנו יתן לך מענה ברמה האינפורמטיבית הכללית בכל הקשור לתסמונת ומאפייניה ומענה קליני במידת הצורך, כולל התייחסות לחיך השסוע וכל המשתמע מכך והתייחסות נכונה ויעילה לתחום השפה אשר מהווה אחד התחומים היותר פגועים בתסמונת. לידיעתך, התייחסות של אנשי מקצוע המומחים לבעיות על רקע תסמונת VCF מוקדם ככל האפשר חשובה ביותר ועשויה למנוע גם בעיות נפשיות ובריאותיות בעתיד. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני