טריצ'רס קולינס
דיון מתוך פורום חיך ושפה שסועים, הפרעות דיבור ובליעה
שלום רב פרופ' פינקלשטיין, לגבי איתור מחלת טריצרס קולינס בהריון - האם בבדיקת אולטראסאונד - סקירת מערכות ניתן לגלות תסמונת טריצרס קולינס/בבדיקת מי שפיר? בתודה דיאן
שלום דיאן, טריציר קולינס הינה תסמונת בעלת תורשה אוטוזומלית דומיננטית. הווה אומר אם לאחד ההורים יש את התסמונת 50% מילדיו עלולים להוולד עם התסמונת ובדרגות חומרה שונות. אם יודעים מראש על אפשרות של השנות התסמונת במשפחה, ניתן לחפש את מאפייניה במבנה שלד הפנים.בנוסף, מכיון וזוהה הגן האחראי לתסמונת בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 5, נראה לי כי בבדיקת מי שפיר ניתן לבדוק באם יש לעובר את התסמונת. בברכת שנה טובה, ד"ר אריאלה נחמני