תסמונת פייר-רובין

קובי שלום, תסמונת על שם Pierre-Robin תוארה לראשונה בשנת 1822. בשנת 1923 פרסם Pierre Robin לראשונה, את הסכנה לחיים הנשקפת לאוכלוסיית יונקים זו עקב קשיי נשימה ובליעה ורק בשנת 1934 פרסם את מאפייני התסמונת שהם מיקרוגנטיה ו/או רטרוגנטיה של לסת תחתונה (לסת תחתונה קטנה ובעמדה אחורית), חיך שסוע וצניחה של הלשון אחורנית לכיוון דופן אחורית של הלוע (glossoptosis). האנומליות הנלוות לעתים לתסמונת והצורך באבחנה מבדלת ביניהן הביאו, בשנות ה-90 של המאה הקודמת, לשינוי בהגדרה של תסמונת פייר-רובין ל"סדרת פייר-רובין" (Pierre Robin sequence)). התסמונות השכיחות בה הן:Velocardiofacial syndrome, Treacher Collinssyndrome, Stickler syndromeו- Fetal alcohol syndrome בתסמונות אלה ניתן למצוא את הביטוי הקליני של תסמונת פייר-רובין בנוסף לסימנים אחרים המאפיינים כל תסמונת ותסמונת. תינוקות עם תסמונת פייר רובין זקוקים למעקב וטיפול מיוחד על ידי אנשי מקצוע מומחים על מנת למנוע קשיי אכילה, בליעה ונשימה ובעיקר תכנון מועד מתאים לניתוח לסגירת השסע. בהמשך, חשוב ביותר המעקב אחר התפתחות הדיבור ושלד הפנים (יחס בין לסת עליונה ללסת תחתונה) וטיפול מתאים הכולל, לעיתים, ניתוח נוסף בחיך עקב דיבור אפי, אותו יש לתכנן בקפידה רבה עקב המבנה האנורמלי של שלד הפנים המאפיין את התסמונת, טיפול בדיבור על ידי קלינאי תקשורת המומחה לבעיות בדיבור על רקע מומי החיך והשפה וטיפול אורתודונטי. בברכה, דר' אריאלה נחמני