חיך שסוע

שלום, תתכן תורשה גנטית בשסעי חיך. לכן, יש מקום לדון (ואולי לדרוש) עם קופ"ח בה את מבוטחת על הצורך בסקירת מערכות מוקדמת. ברם, עליך לדעת כי קיים קושי בגילוי שסע בחיךבסקירת מערכות. אני מאחלת לך המשך הריון בריא. דר' אריאלה נחמני

לדן שלום, סקירת מערכות ובדיקת מי שפיר מאפשרות גילוי מוקדם של מומים בעובר ומומלץ לבצע אותם. ככל הידוע לי, אין בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם של חיך שסוע בעוברים, אלא במקרים של חשד לתסמונות גנטיות מוכרות בהן מופיע חיך שסוע ואשר אותן ניתן לגלות באמצעות בדיקת מי שפיר. בדיקת FISH מבוצעת במקרים בהם קיים חשד לתסמונת חיך-לב-פנים (חיך שסוע, בעיה לבבית ומראה פנים אופייני- Velocardiofacial syndrome ) . אומנם, תסמונת חיך-לב-פנים היא אחת מהתסמונות היותר שכיחות בקרב בעלי חיך שסוע, אך לא כל מי שנולד עם חיך שסוע סובל מהתסמונת הנ"ל. התסמונת הינה תסמונת גנטית. לרוב הילדים בעלי התסמונת חסר באזור מוגדר בכרומוזום 22q11 deletion) 22) אותו ניתן לגלות בבדיקת FISH (בדיקת דם בילדים ומבוגרים ומי שפיר בעוברים). התורשה היא תורשה אוטוזומלית דומינטית. כלומר מספיק הורה אחד עם הגן האחראי לתסמונת שיעביר את המום ל- 50% מילדיו. אם לאמה של א. סימנים של התסמונת המצויינת לעיל או אם ל-א. עצמה סימנים אלה, אזי קיימת סבירות גבוהה כי גם לעובר התסמונת הנדונה (50% ) ומומלצת בדיקת מי שפיר. ברם, אם אין סימנים לתסמונת בקרב הנ"ל, אזי א. נמצאת ב סיכון גבוה יותר בהשוואה לאשה ללא הסטוריה של שסע בחיך, ללדת תינוק עם חיך שסוע בלבד (זאת משום שאמה של א. נולדה עם חיך שסוע). ראוי לציין כי, הסיבות להווצרות שסעי החיך הן רבות ובחלקן הגדול לא ידועות. בברכה, דר' אריאלה נחמני