שאלה...
דיון מתוך פורום הפרעות בתקשורת - שמיעה, שפה, דיבור ובליעה
קרובת משפחתי היא נערה בת 16 אשר לוקה בבעיה שאינני יודעת להגדירה. היא החלה לדבר בגיל מאוחר וכיום יש לה בעייה קשה בדיבור: היא לא הוגה נכון את המילים, לא מטה פעלים בצורה הנכונה שלהם, לא משלימה משפטים בסדר הנכון וגם מחליפה בין מילים, לדוגמה, במקום לומר "סדר יום" היא אומרת "יום סדר". קולה נשמע שונה מהרגיל, דק וצפצפני. היא אמנם מדברת שוטף כיום, אך קשה מאוד להבין אותה. יש לה ליקוי למידה חמור והיא בקושי מסוגלת לקרוא. יש לציין שהשמיעה שלה טובה. למרות שמתקנים אותה מספר רב של פעמים, היא עדיין חוזרת על הטעות. לפי הנתונים הנ"ל, במה מדובר לדעתך? האם ניתן לטפל? האם יש סיכוי שהבעיה היא גנטית? לאור כך, האם יש צורך בבדיקות גנטיות מסוימות לפני כניסה להריון? תודה רבה.
את מתארת מאפיינים של לקות למידה חמורה! אי אפשר לנתק הבט מסויים (כמו דיבור ושפה) מתפקודה בכל הבטי החיים. היא בודאי עברה איבחונים רבים העבר וחיפוש מידע גנטי לא תמיד נעשה כי לא תמיד הינו רלוונטי. לשאלות של גנטיקה כדאי לפנות לגנטיראי במכון גנטי של ביה"ח. על יתד השאלות אינני יכולה להשיב כי המידע חלקי כדאי להפנות את השאלות למכון להתפתחות הילד באו היא אובחנה בילדותה או לרופא שמטפל בה ומכיר אותה לאורך שנים.