תסמונת אנגלמן

ביתי בגיל 16, מטופלת מאז היותה בת כמה חודשים היא מטופלת אצל פרופ' גרוס בבי"ח שערי צדק. לפי הסימטומים שיש לביתי : פיגור שיכלי עמוק, מיקרוציפאלית, הליכה עם טונוסים רחבים, והתכווצויות מתמשכות (מקבלת דפאקין, וקלונקס) הרופאה טוענת שיש לה "תסמונת אנגלמן". הופנינו לבי"ח הדסה עין-כרם ועשינו שם את כל הבדיקות הגנטיות לקבלת תשובה משמעית האם יש לה "תסמונת אנגלמן". התשובות שקיבלנו היו שליליות, אך פרופ' גרוס עדיין מתעקשת שהיא מתאימה לפי הסיפטומים שלה ל"תסמונת אנגלמן". היא ביקשה שישלחו שוב את הבדיקות לאנגליה, אך עד היום לא קיבלנו תשובה משמעית האם יש לביתנו "תסמונת אנגלמן", חוץ מהיותה מוגדרת ברפואה הניורולוגית עם פיגור שיכלי עמוק. ברצוני לדעת : האם כדאי להמשיך ולהתעקש עם הבדיקות הגנטיות או לעזוב את זה כמו שזה הסתיים בלי תשובה מוגדרת? תודה על תשובתכם