שאלה לגבי פוליצטמיה ורה, קרישיות יתר וגנטיקה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום דר גוטויין, מעוניינת לדעת אם אפשר לבדוק באופן גנטי אם יש לי נטיה לפוליצטמיה ורה. שני דודים שלי נפטרו ממחלה זו ויש לי תסמינים שונים. אני בת 25. לאחרונה אני מרגישה לא כשורה. תחושת שובע כל הזמן למרות שאיני אוכלת וכן תחושה של אוכל שעולה לי. בבדיקות דם כמות כדוריות הדם גבוהה(5.5) Neutrophils % נמוך(35) המוגלובין 15 אשמח אם תדריכי אותי אם אפשר לעשות איבחון גנטי ואם עלי לעשות בדיקות דם נוספות.
פוליצטמיה וורה משפחתית היא מחלה נדירה מאד וסביר להניח שזה לא המקרה ביחוד שאין חולים במשפחה בדרגה ראשונה. רב מקרי הפולצטמיה וורה אינם משפחתיים. על מנת לאבחן פולצטמיה וורה יש לעקוב אחרי ספירת דם כאשר המולגובין מעל 16 והמטוקריט מעל 48 מחשידים לפוליצטמיה.
דר גוטויין, תודה רבה על תשובתך. אינני יודעת אם יש בני משפחה קרובים עם המחלה כיוון שאיני בקשר איתם. שני הדודים ז''ל (אחים) אובחנו בפוליצטמיה ורה כך שנראה שזה משפחתי. ההמוגלובין שלי קרוב ל16, והמטוקריט הוא 48. שאלתי היא למי עלי לפנות להמשך בירור והאם יש גנים מסויימים שיתנו מענה מדוייק אם אכן יש לי את המחלה.
מנהל פורום המטולוגיה
