בנושא נשאות של חןסר באנזים
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב אשמח להסבר של חוסר האנזים g6pd. ממה שידוע לי ולבעלי שנינו לא רגישים לפול ולא חסר לנו האנזים. גם במשפחה המורחבת אין רגישות. בני הבכור בן שנה וחצי נולד לא רגיש ואחריו בתי בת ה4 חודשים נולדה רגישה . שאלתי היא כזו, אם בני נולד לא רגיש זה אומר בוודאות שאני חולה רגישה אלא יכול להיות נשאית. אבל איך הגיוני שביתי רגישה ? נאמר שקיבלה ממני את הx הפגום , היא צריכה עוד x פגום על מנת להיות רגישה, ובעלי אינו לוקה בחסר באנזים הזה.
בדרך כלל נשים אינם סובלות מבטוי של חסר באנזים G6PD כיוון שלמרות שיש כרומוזום X אחד פגום, כרומוזום X השני תקין ואין חסר משמעותי באנזים. זאת לעומת גברים שבמידה ויש להם כרומוזום X אחד פגום, אין כרומוזום X נוסף ש"יחפה" על החסר ולכן החסר אצלם יכול להיות משמעותי. לציין שיכול להיות חסר באנזים גם אצל נשים אך הוא לרב אינו משמעותי ואינו גורם לתחלואה.
מנהל פורום המטולוגיה
