אלפא ובטא תלסמיה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום ד"ר, אני בת 33 וכחלק מבדיקות טרום הריון קיבלתי את התוצאות הבאות: המוגלובין 12.2 MCV 91 HBA2 2.9% HBA 97.1% האם זה מספיק כדי לשלול נשאות לאלפא ובטא תלסמיה או שעלי לבצע בדיקות נוספות? האם צריך לבצע גם בדיקת המוגלובין F ? תודה על העזרה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר אודית גוטווין
28.11.17 | 18:41
כאשר HBA2 תקין זה אומר שאין בטא טלסמיה. לצורך אבחנה של אלפא טלסמיה יש צורך בבדיקה גנטית, אך כיוון שלרב אלפא טלסמיה אינה גורמת למחלה משמעותית אם כי רק טלסמיה "מינור" - רק במקרים נדירים יש באמת צורך בכך. דוגמא: לעיתים עושים את הבדיקה לאלפא טלסמיה במסגרת יעוץ גנטי כאשר לשני ההורים יש חשד לטלסמיה.
מנהל פורום המטולוגיה
