MTHFR הטרוזיגוטיות בשני מקומות בגן
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, (אני גם רופאה., אני שואלת פה כי לא נעים לי לשאול את "חבריי" שאלות שנוגעות אליי אישית) במסגרת בדיקות גנטיות שעשיתי "להנאתי" ולא מסיבה מיוחדת (דרך 23andme) גיליתי שאני הטרוזיגוטית בגן MTHFR - גם בSNP C677T וגם ב - SNP A1298C. על A1298C רשום - MTHFR rs1801131 (C) or MTHFR A1298C is a mutation in the folate pathway, specifically in the enzyme involved in converting 5-methylfolate (5MTHF) to tetrahydrofolate (THF). Defects in folate metabolism can increase the risk of neural tube defects and possibly contribute to risk of stroke / heart attack. Unlike rs1801133 or MTHFR C677T, this mutation does not lead to elevated homocysteine levels, however some studies have suggested that there may be a synergistic effect in individuals heterozygous for both mutations. אציין שאין לי במשפחה נטייה לקרישתיות יתר (אין סיפור של הפלות, או אירועים קרישתיים כמו DVT וכו). אחותי עברה שני הריונות תקינים. האם זה אומר שאני בסיכון לקרישתיות? (אני נוטלת כרגע גלולות, כבר מעל ל10 שנים) האם אני צריכה ליטול באופן קבוע תוסף חומצה פולית (כרגע אני נוטלת גלולות "יסמין פלוס" המכילות בתוכן: Levomefolate calcium 0.451 mg. האם עדיף שאטול חומצה פולית רגילה 5 מג ליום?) האם יש השלכות בהריון (אין לי עדיין ילדים, טרם הייתי בהריון בעבר, אני מתכננת הריון ממש בקרוב). האם מומלץ לי לעשות את הבדיקות של MTHFR שעושים בקופת חולים? או בדיקות קרישה אחרות? תודה מראש
מוטציות בMTHFR הן שכיחות וכרוכות בנטייה מעט מוגברת לקרישיות אך לא הוכח כי בדיקת המוטציה או טיפול משפרים את התוצאה ולכן לא מקובל לבדוק או לטפל.