מוטציית Jak2 ודרכי טיפול
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום דוקטור, שמי ענת בת 34. בעלת מוטציה גנטית Jak2 שהתגלתה לפני כ8 שנים. ערך טסיות הדם שלי עומד כרגע על 1,200,000 כאשר בשנים האחרונות עולה לאט ובהדרגתיות, יחד עם כדוריות הדם הלבנות והבזופילים. משמעו לפי מה שנאמר לי שהמחלה מתפתחת. מטופלת כרגע רק על ידי מיקרו אספירין. מתכננת הריון בחודשים הקרובים. בביקור אצל מומחים הדעות חלוקות. קיבלתי המלצה להתחיל בטיפול של אינטרפרון והמלצה להתחיל בטיפול של אגרילין. הבנתי שיש גישות רבות בתחום. מה דעתך? מהי הדרך הבטוחה יותר שתאפשר לי להמשיך לחיות אורך חיים בריא ולשאת הריון תקין ועובר בריא? תודה, ענת
מדובר במקרה מורכב ולא ניתן לתת תשובה ספציפית בלי להכירו לעומק. האם האבחנה שלך היא טרומבוציטוזיס ראשונית? במידה וכן, ובמידה ואין נטיה מוגברת לדמם מומלץ לקחת במהלך ההריון מדללי דם (אספירין ולעיתים בשילוב עם קלקסאן) למניעת קרישי דם וסיבוכי הריון, לגבי הצורך בנטילת תרופה נוספת על מנת להוריד את הטסיות- אין תשובה חד משמעית וזה תלוי ברקע הספציפי של המטופלת, בכל מקרה בזמן הריון קרוב לוודאי שאינטרפרון עדיף על אגרילין.