יעוץ בנושא נשאות לתלסמיה אלפא
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, בני בן שנתיים- בספירות דם שונות עלה מספר פעמים חשד לנשאות לתלסמיה ממספר רופאים. אני ובעלי ביצענו בדיקת דם ספציפית לגילוי נשאות תלסמיה מאחר ורופאת הילדים אמרה שמדובר בעניין גנטי בלבד,אעפ"י שספירות הדם שלנו נראו תקינות- בבדיקה יצא שאיננו נשאים. ביצענו את הבדיקה גם לילד יצא שנראה שגם הוא לא נשא- המוגלובין f קטן מחצי והמוגלובין a2 ערך של 2.7 רופאת הילדים שלחה להמטולוג את התוצאות והוא כתב שיש חשד לנשאות לתלסמיה מסוג אלפא וזאת ניתן לגלות רק בבדיקה גנטית. רופאת הילדים טענה שהתהליך שעלינו לפנות ליעוץ גנטי והוא יתן את הבדיקה מסורבל ואינו נחוץ. אני מאוד מודאגת מ2 סיבות- האחת שנאמר לנו שזה יכול לעבור רק בתורשה וגם לי וגם לבעלי נמצא שאיננו נשאים. האם כך? שנית האם בדיקה לעומק של נשאות לתסמיה אלפא היא אכן אינה הכרחית או שמומלץ לבצעה?
בדיקת המוגלובין a2 בודקת טלסמיה בטא ולא אלפא. אבחנה של טלסמיה אלפא נעשית בבדיקה גנטית שמבוצעת במספר בתי חולים בארץ. במקרים רבים אין צורך להגיע לאבחנה של טלסמיה - בעיקר אם מדובר בטלסמיה מיינור, כיוון שהמצב אינו כרוך בסימפטומים ואין צורך בטיפול.
והאם זה בהכרח תורשתי? כי לי ולבעלי ככל הנראה אין ולילד יש חשד